Узи маркеры ха плода
Диагностика хромосомной аномалии плода (ХА).
Наиболее информативен первый скрининг или двойной тест. Его надо делать строго на https://www.cironline.ru/services/pregnancy-programs/prenatal-screening/. Он состоит из УЗИ плода (особенно важно правильно оценить толщину воротникового пространства плода, и диагностировать наличие носовых косточек) и анализа крови на РАРР-А и β -ХГЧ.
Заключение скрининга – это не диагноз, так как не дает точного ответа на вопрос о наличии или отсутствии ХА. Его задача — в зависимости от уровня биохимических маркеров, хронических заболеваний, возраста и анамнеза беременной, определить группы риска женщин(низкий, средний, высокий), по той или иной хромосомной или врождённой аномалии развития плода. Второй скрининг, «тройной тест» или «четверной тест», проводимый с 16 по 18 неделю беременности, не информативен для выявления ХА, в большей степени подтверждает наличие врождённой аномалии плода (пороки развития).
Маркеры скринингов 1 и 2 триместров, используются также при https://www.cironline.ru/articles/92591/.
Узнать точно, есть ли у ребеночка ХА, можно только при помощи инвазивных методов — биопсии хориона, забора пуповинной крови, анализа амниотической жидкости.
Цель этих анализов — определение кариотипа плода. Точность — 98%. Риск выкидыша — 1-2%. ХА не лечатся. После выявления ХА все, что может предложить медицина, — прерывание беременности.
Причины возникновения ХА
Однозначных причин возникновения ХА не известно. Повышенный риск существует, если:
— возраст матери и отца превышает 35 лет,
— есть ХА у кровных родственников,
— есть сбалансированная транслокация у кровных родственников или у родителей,
— родители работают на вредных производствах, семья проживает в экологически неблагополучном районе
— воздействие радиации, излучения на малых срока беременности
Механизм возникновения ХА
ХА возникает у плода в момент образования зиготы, т.е. при слиянии яйцеклетки и сперматозоида. Материнская и отцовская клетка несут по 23 хромосомы (23 от мамы и 23 от папы). Обе клетки могут уже нести в себе «ломаные» хромосомы (даже если мама и папа абсолютно здоровы). Сбой может произойти и в момент слияния двух абсолютно здоровых родительских клеток. В этом случае «расходятся» неверно хромосомы плода. Этот процесс еще не изучен и не поддается контролю.
Изучено и описано более 300 хромосомных синдромов.
Учитывая, что у человека 23 парных хромосомы и существует несколько видов аберрации, количество хромосомных синдромов, не описанных в литературе и возникающих вновь, не ограничено!
Аберрации могут быть разные: полные и частичные трисомии, делеции, моносомии, мозаицизм транслокации и т.д. Выраженность признаков при хромосомном синдроме зависит от вида аберрации. Самый благоприятный вид — сбалансированная транслокация. Люди с такими изменениями ничем не отличаются от обычных, их особенность может быть выявлена только путем кариотипирования, однако у них повышен риск рождения детей с хромосомными синдромами — от 10 до 50% (средний риск в популяции — 5%).
Следующий наименее «травматичный» вид аберрации — мозаицизм, при котором хромосомное нарушение проявляется не во всех клетках и/или органах. Частичные трисомии и делеции дают уже значительные пороки развития, порой не совместимые с жизнью.
Самый тяжелый вид — полная трисомия или моносомия хромосомы.
Большая часть беременностей с хромосомной патологией плода отторгается самим организмом на самых ранних сроках или на сроке 20-23 недели, так как при хромосомной патологии плода велика вероятность различных патологий беременности (невынашивание, угроза выкидыша, гипертонус матки, преждевременное старение плаценты, токсикоз, гестоз, гипоксия плода и т.д.). Также многие малыши не доживают до года ввиду множественных пороков развития. Средняя продолжительность жизни людей с ХА — 30 лет, но есть описанные случаи пациентов с ХА доживших до 60 лет и более.
Люди с хромосомными синдромами могут быть как тяжелыми инвалидами, так и абсолютно полноценными членами общества, получившими полноценное образование и имеющими обычную работу. Все зависит от вида аберрации, общего состояния организма и труда родных и близких. В большинстве случаев люди с хромосомными синдромами могут себя обслуживать, общаться, выполнять посильную работу. Интеллект снижен, есть хронические заболевания органов и систем организма.
Главная » Гинекология
Вам также может быть интересно
Девочки, нужны положительные истории, у кого были маркеры на хромосомные патологии по УЗИ или кровь на скрининге не в норме, а ребенок оказался здоровым. Заранее благодарю 
.
Комментарии
Если нужно еще, то пришел нипт,все хорошо
Спасибо.риск 1:36.
У меня скрининг был хороший,по узи три маркера КСС,маленькая носовая кость,полидактилия правой кисти.От прокола отказались,готовились к худшему.Дочке три года будет в марте,все хорошо,заговорила рано,по развитию опережает сверстников.
Наверное ставили большой суммарный риск? Очень радуют такие истории , растите здоровенькими!!!
У нас по УЗИ гипоплазия нк и по крови высокий риск,делали прокол,нормальный кариотип.нервов потрепали и отпустили с миром.
А какой суммарный риск? Рада , что малыш здоров 
У меня все УЗИ были в норме, но биохимия не очень, ХГЧ в норме, а папп низкий. Из-за этой разницы нам выставили риск 1:16, через три дня мы сдали скрининг еще раз, риск стал 1:734 и он был выше базового, что хорошо. От прокола мы отказались.
Сейчас ждем результата нипт, сделали пренетикс тест. Самое обидное, что если бы сделали скрининг на неделю-полторы позже, мы бы избежали этого ужаса и нас бы не отправляли к генетику. А низкий папп при наличии остальных норм вообще не показатель хромосомных нарушений. Но эта прога на скринингах считает все очень грубо и приблизительно.
У вас какие маркеры и какой риск
А насколько был низкий папп? А то у меня занижен только этот показатель, все остальное в норме, а риск СД 1:174.
Сначала 0.273 мом, через три дня 0,324 мом вроде, могу спутать. У меня где-то тема была, там фото обоих скринингов. И разница получилась между Хгч и папп около 7 , второй раз-уже 3,5
Спасибо большое!
Не за что, и риски получились с огромной разницей, 16 и 734.
После получения нипт,все хорошо ТТТ, спросила гинеколога, что делать с низким папп,она говорит: ничего, будем наблюдать следующее УЗИ, плаценту
Вот и мы ждем второго УЗИ. Здоровья Вам и спокойного счастья)
Спасибо) и вам)
Вот тоже интересно, такой разнос в результатах, смысл тогда этого скрининга?! Только нервы трепать(
Ага. Ладно бы разные лаборатории, так нет, одна и та же. Просто ХГЧ немного упал, как надо, а папп вырос, как надо. И результаты стали на среднем риске. Разница для нас нереальная, то ли один из 16, то ли один из 734
У меня также по биохимии, делала нипт, там риски низкие , но перед родами снова закрался страх…
А второй скрининг как прошли? По УЗИ все хорошо?
В 22 недели нашли фокус в сердце, а к 30 недели все ушло, поэтому по УЗИ норма
Ольга, прекрасно понимаю все ваши переживания, тревогу беременных никуда не деть, это наше обычное состояние. но переживания беспочвенны! У вас и нипт хороший, и УЗИ. Успокаивайтесь и ждите свое здоровое чудо) удачи вам и легких родов
Спасибо!
Ольга, можно вопрос не по теме? Какой вы делали нипт, не пренетикс ли? Или гармония еще называется. И где
Делала в Геномеде Панараму
У меня таког не было. А у 2 подруг было. У обеих был большой риск по синдрому дауна. Одну даже на аборт отправляли. Она отказ писала. У обеих родились здоповые дочки!
Кошмар , по результатам скрининга отправляли? Умеют врачи успокоить(
Мы с ней познакомились когда ее дочке 1.3 было. Абсолютно нормальный ребенок. Она мне и рассказала, что ее много раз просили прервать. Пугали, что ребенок будет дауном. Она решила рожать. И дочь родилась здоровой. Со второй мы познакомились беременные. Она очень переживала. Ей сказали что ребенок скорее всено даун. Я ее отправила к своему врачу. Та ее успокоила. И в итоге тоже здоровый ребенок.
Сущность заболеваний
Если у родителей (у обоих) имеются в роду наследственные заболевания, им в первую очередь необходимо знать, что это такое — хромосомные патологии плода, которые могут выявить у их ребёнка, пока он ещё в утробе.
Осведомлённость позволит избежать нежелательного зачатия, а если это уже произошло, — исключить самые тяжёлые последствия, начиная от внутриутробной гибели малыша и заканчивая внешними мутациями и уродствами после его рождения.
У нормального, здорового человека хромосомы выстраиваются в 23 пары, и каждая отвечает за какой-то определённый ген. Всего получается 46. Если их количество или строение иное, говорят о хромосомных патологиях, разновидностей которых в генетике очень много.
И каждая из них влечёт за собой опасные последствия для жизни и здоровья малыша. Основные причины такого рода аномалий неизвестны, однако существуют определённые группы риска.
Признаки
Так как процесс возникновения и развития подобного рода отклонений изучен недостаточно, маркеры хромосомной патологии плода считаются условными. К ним относятся:
- угроза выкидыша, тянущие боли в нижней части живота на ранних сроках беременности;
- низкий уровень РАРР-А (протеин А из плазмы) и АФП (белок, вырабатываемый организмом эмбриона), повышенный ХГЧ (хорионический гонадотропин — гормон плаценты): для получения таких данных берётся из вены кровь на хромосомную патологию плода на сроке 12 недель ( /- 1-2 недели);
- длина носовых костей;
- увеличенная шейная складка;
- неактивность плода;
- увеличенные лоханки почек;
- замедленный рост трубчатых костей;
- ранее старение или гипоплазия плаценты;
- гипоксия плода;
- плохие результаты допплерометрии (метода УЗИ для выявления патологий кровообращения) и КТГ (кардиотокографии);
- мало— и многоводие;
- гиперэхогенный кишечник;
- маленький размер верхнечелюстной кости;
- увеличенный мочевой пузырь;
- кисты в головном мозге;
- отёчности в области спины и шеи;
- гидронефроз;
- лицевые деформации;
- кисты пуповины.
Неоднозначность этих признаков в том, что каждый из них в отдельности, как и весь выше перечисленный комплекс, может быть нормой, обусловленной индивидуальными особенностями организма матери или ребёнка.
Диагностические методы
Самый информативный метод диагностики хромосомных патологий плода — первый скрининг (его ещё называют двойным тестом). Делают в 12 недель беременности. Он включает в себя:
- УЗИ (выявляются маркеры, обозначенные выше);
- анализ крови (берётся из вены на голодный желудок), показывающий уровень АФП, ХГЧ, АРР-А.
Следует понимать, что данный анализ на хромосомные патологии плода не может дать точного, 100% подтверждения или опровержения наличия аномалий. Задача врача на данном этапе — рассчитать риски, которые зависят от результатов исследований, возраста и анамнеза молодой мамы.
- биопсия хориона;
- забор пуповинной крови;
- анализ амниотической жидкости.
Цель всех этих исследований — определить кариотип (совокупность признаков набора хромосом) и в связи с этим хромосомную патологию. В этом случае точность постановки диагноза составляет до 98%, тогда как риск выкидыша — не более 2%.
Расшифровка маркеров крови
После того, как первый двойной скрининг сделан, анализируются УЗИ-маркеры хромосомной патологии плода, которые были выявлены в ходе исследования. На их основании высчитывает риск развития генетических аномалий.
Принимаются во внимание абсолютно все УЗ маркеры хромосомной патологии плода 1 триместра, чтобы сделать необходимые расчёты возможных рисков. После этого клиническая картина дополняется анализом крови.
Маркеры крови
Все остальные показатели считаются отклонениями от нормы.
Во II триместре ещё оцениваются ингибин А, неконъюгированный эстриол и плацентарный лактоген. Вся расшифровка результатов проведённых исследований производится специальной компьютерной программой. Родители могут увидеть в итоге следующие значения:
- 1 к 100 — означает, что риск генетических пороков у малыша очень высокий;
- 1 к 2019 — это пороговый риск хромосомной патологии плода, который считается нормой, но чуть заниженное значение может означать наличие каких-то аномалий;
- 1 к 100 000 — это низкий риск хромосомной патологии плода, так что опасаться за здоровье малыша с точки зрения генетики не стоит.
После того, как врачи производят расчёт риска хромосомной патологии у плода, либо назначаются дополнительные исследования (если полученное значение ниже, чем 1 к 400), либо женщина спокойно дохаживает беременность до благополучного исхода.
После первого скрининга анализируют все маркеры, которые были выявлены в ходе тестов. Их количество и степень вреда позволяют высчитать все риски.
| Количество маркеров | Риск хромосомной патологии |
| 1 | 2 % |
| 2 | 11 % |
| 3 | 32 % |
| 4 | 52 % |
| 5 | 66 % |
| 7 | 69 % |
| 8 и более | 92 % |
Первым тревожным звонком становится толщина воротникового пространства (ТВП).
| Размер воротникового пространства | Риск хромосомной патологии |
| 3 | 7 % |
| 4 | 27 % |
| 5 | 53 % |
| 6 | 49 % |
| 7 | 83 % |
| 8 | 70 % |
| 9 | 78 % |
Еще один важный маркер – длина носовых костей. Однако этот показатель изменяется с течением беременности.
| Неделя беременности | Длина носовых костей (мм) |
| 12-13 | меньше 2 |
| 14-15 | 3 |
| 16-17 | 3,6 |
| 18-19 | 5,2 |
| 20-21 | 5,7 |
| 22-23 | 6 |
| 24-25 | 6,9 |
| 26-27 | 7,5 |
| 28-29 | 8,4 |
| 30-31 | 8,7 |
| 32-33 | 8,9 |
| 34-35 | 9 |
Врач анализирует все маркеры, которые были обнаружены. Для подтверждения делают анализ крови.
Уровень ХГЧ
Хорионический гонадотропин человека включает две субъединицы – альфа и бета. Уникальный свободный бета-ХГЧ является биохимическим маркером.
| Неделя беременности | Норма свободного бета-ХГЧ (нг/моль) |
| 10 | 25,8-181,6 |
| 11 | 17,4-130,4 |
| 12 | 13,4-128,5 |
| 13 | 14,2-114,7 |
| 14 | 8,9-79,4 |
Повышение уровня свободного бета-ХГЧ может свидетельствовать о таких явлениях:
- синдром Дауна (превышение нормы в два раза);
- многоплодие;
- сахарный диабет у беременной;
- гестоз (повышение давления, отечности, белок в моче);
- аномальное развитие плода;
- хориокарцинома (злокачественная опухоль, которая образуется из клеток плода);
- пузырный занос (развитие плода нарушается, ворсины хориона разрастаются в пузыри).
Низкий уровень свободного бета-ХГЧ иногда говорит о:
- синдроме Эдвардса, синдроме Патау;
- задержке развития;
- угрозе выкидыша;
- хронической плацентарной недостаточности.
Уровень PAPP
РАРР-А – протеин-А плазмы. Отклонения от нормы зачастую указывают на пороки развития. Считается, что после 14 недели анализ на РАРР-А более не информативен.
| Неделя беременности | РАРР (мЕд/мл) |
| 10-11 | 0,32-2,42 |
| 11-12 | 0,46-3,73 |
| 12-13 | 0,7-4,76 |
| 13-14 | 1,03-6,01 |
Понижение уровня РАРР-А может указывать на:
- многоплодие;
- низкое расположение плаценты;
- большие размеры плода или плаценты.
Понижение уровня РАРР-А характерно при:
- синдроме Дауна, синдроме Эдвардса, синдрома Патау, синдроме Корнелии де Ланге;
- выкидыше, гибели плода;
- преэклампции (тяжелая степень гестоза, когда артериальное давление повышается до критических отметок);
- фетоплацентарной недостаточности, гипотрофии плода (из-за нехватки питания снижается масса тела ребенка).
Обычно эти показатели изучают совместно. При снижении уровня РАРР-А и повышении ХГЧ есть риск возникновения синдрома Дауна, а при нехватке обоих – синдрома Патау или синдрома Эдвардса.
Уровень АФП
Альфа-фетопротеин – белок, который выделяется желточным мешком плода в начале беременности и печенью под конец. АФП также синтезируется в желтом теле яичников женщины до 5-й недели. Уровень белка разнится для отдельных периодов беременности.
Роль АФП заключается в транспортировке белков и жиров от матери ребенку, поддержании давления в сосудах плода, мешает гормонам матери повлиять на него.
Также АФП играет важную роль в осуществлении иммуносупресии между матерью и ребенком (подавление выработки антител иммунитетом матери на неизвестный организм).
| Неделя беременности | Концентрация АФП (МЕ/мл) |
| 1-13 | 0,5-15 |
| 14-16 | 15-60 |
| 17-20 | 15-95 |
| 21-24 | 27-125 |
| 25-28 | 52-140 |
| 29-30 | 67-150 |
| 31-32 | 100-250 |
| 33-42 | показатель не информативен |
Уровень эстрадиола
Во втором триместре посредством анализа крови выявляют также уровни ингибина А, плацентарного лактогена и неконъюгированного эстрадиола. Подсчет результатов совершается компьютером.
| Результат | Вероятность хромосомных патологий |
| 1:100 | очень высокая |
| 1:1000 | норма, при заниженном показателе могут быть аномалии развития |
| 1:10000 | низкая |
При результате ниже 1:400 тест проводят второй раз. Если показатели выше, женщина может спокойно доносить малыша.
| Неделя беременности | Бедренная кость | Кость голени | Плечевая кость | Кости предплечья (локтевая и лучевая) |
| 11-12 | 3,4-4 | |||
| 13-14 | 7-9 | |||
| 15-16 | 13-17 | 15 | 15 | 12 |
| 17-18 | 20-23 | 17-20 | 17-20 | 15-17 |
| 19-20 | 26-29 | 23-26 | 23-26 | 20-22 |
| 21-22 | 32-26 | 29-31 | 29-31 | 24-26 |
| 23-24 | 37-40 | 34-36 | 34-36 | 29-31 |
| 25-26 | 42-45 | 37-41 | 39-41 | 33-35 |
| 27-28 | 47-49 | 43-45 | 43-45 | 37-39 |
| 29-30 | 50-52 | 47-49 | 47-49 | 40-42 |
| 31-32 | 54-56 | 50-51 | 51-52 | 44-45 |
| 33-34 | 58-60 | 53-33 | 54-55 | 46-48 |
| 35-36 | 62-64 | 56-57 | 57-58 | 49-50 |
| 37-38 | 66-68 | 59-60 | 59-60 | 51-52 |
| 39-40 | 69-70 | 61-62 | 60-61 | 53-54 |
| Неделя беременности | Степень зрелости |
| до 30 | 0 |
| 30-34 | 1 |
| 35-39 | 2 |
| после 39 | 3 |
Прогнозы
Родителям, у ребёнка которых внутриутробно были обнаружены хромосомные патологии, должны понять и принять как данность, что они не лечатся. Всё, что может предложить им медицина в таком случае, — это искусственное прерывание беременности.
- Какая именно патология была диагностирована{q}
- Какие последствия она будет иметь для жизни и здоровья ребёнка{q}
- Велика ли угроза выкидыша и мертворождения{q}
- До скольки лет доживают дети с таким диагнозом{q}
- Готовы ли вы стать родителями ребёнка-инвалида{q}
Чтобы принять правильное решение о том, оставить больного малыша или нет, нужно объективно оценить все возможные последствия и результаты хромосомной патологии плода совместно с врачом.
Еще во время обследования родители должны принять тот факт, кто вылечить ребенка с хромосомными отклонениями невозможно. Если маркеры будут обнаружены, это поможет не впасть в ступор от шока.
К сожалению, на данном этапе развития медицины врачи могут предложить паре только искусственное прерывание беременности. Это не выход, но мера поможет избежать многих проблем и горестей, если имеется серьезная патология, которая несет угрозу для здоровья и жизни ребенка.
Перед принятием этого решения нужно трезво оценить такие факторы:
- какие неудобства патология будет причинять ребенку после рождения;
- будет ли ему больно;
- сможет ли малыш питаться, дышать, ходить, говорить, видеть или слышать;
- будет ли ребенок понимать хотя бы простые вещи, сможет ли он адекватно воспринимать информацию;
- сможет ли ребенок ухаживать за собой самостоятельно, когда вырастет;
- сколько проживет ребенок с возможной патологией;
- готовы ли мужчина и женщина стать родителями инвалида, зарабатывать больше денег, уделять много времени ребенку и терпеть трудности.
Несмотря на все эти факторы, в последнее время статистика абортов при наличии маркеров хромосомных отклонений снизилась. Это обусловлено тем, что люди перестали бояться возможности воспитывать больного ребенка.
Появились эффективные методики обучения детей с отклонениями, способы общаться с ними и понимать их мировосприятие. Показательно и то, что все больше детей с подобными синдромами растут спокойными, общительными и добрыми.
Маркеры хромосомной патологии плода
Маркерами называют признаки различных наследственных заболеваний, которые можно выявить посредством анализов и тестов. Во время исследований врач должен оценить процесс развития разных частей тела плода, а также его внутренних органов.
Пренатальный скрининг при беременности дает возможность выявить биохимические маркеры маркеры хромосомной патологии и ультразвуковые (эхографические). Скрининг включает анализ крови и УЗИ с замерами разных величин плода.
Обычно скрининг не проводят, хватает простого ультразвукового сканирования. Развернутое обследование возможно по желанию пациентки или при подозрении на хромосомные патологии плода.
В группе риска такие категории беременных:
- в чьем роду были наследственные заболевания;
- замерзшая беременность, выкидыш, мертворождение в анамнезе;
- возраст матери больше 35 лет, возраст отца больше 40;
- прием лекарств, которые могут навредить ребенку;
- инфекции или воспаления в первом триместре.
Скрининг проводят в I, II и III триместрах.
Причины мутаций хромосом
Побеспокоиться о здоровье своих детей нужно еще до зачатия, так как патологии хромосом начинаются в момент образования зиготы (слияние сперматозоида с яйцеклеткой).
Для предотвращения наследственных заболеваний врачи настоятельно рекомендуют не пренебрегать этапом подготовки к беременности. Пара должна выявить текущее состояние своего здоровья, вместе с врачом проанализировать анамнез и всех ближайших родственников, оценить свои условия проживания.
При плохих результатах врач обязательно расскажет о рисках. В таких случаях паре предлагают искусственное оплодотворение спермой донора (если существует риск передачи болезни по отцовской линии) или суррогатное материнства (при наследственных болезнях по женской линии или от рода матери).
Последние исследования подтверждают связь между генными мутациями и следующими факторами:
- родители старше 35 лет;
- факт патологий в роду;
- неблагоприятные рабочие условия или условия проживания.
Эти факторы повышают риск возникновения хромосомной аномалии. Если пара подтверждает все из них, врачи не рекомендуют зачатие. Когда беременность уже наступила, медицина способна только выяснить степень поражения, определить шансы на выживание и уровень жизни ребенка.
Какие бывают маркеры
Стоит помнить, что все существующие маркеры хромосомных патологий считаются условными. Наука еще не изучила возникновение и развитие отклонений в достаточной мере.
Основные маркеры
- боли тянущего характера внизу живота, которые могут указывать на выкидыш;
- отсутствие активности плода;
- гипоксия (нехватка кислорода);
- маловодие и многоводие;
- деформации лица;
- размеры носовых костей;
- увеличение шейной складки (маркер называют толщиной воротничкового пространства или сокращенно ТВП);
- замедление роста трубчатых костей;
- размер верхнечелюстной кости;
- размер мочевого пузыря;
- увеличение почечных лоханок;
- гидронефроз (расширение лоханок и чашечек почек, связанное с нарушениями в процессе оттока мочи);
- кисты в пуповине или мозге;
- отечность шеи и спины;
- ускоренное старение плаценты;
- гипоплазия (недоразвитость) плаценты;
- состояние кишечника (гиперэхогенность, при которой орган выглядит слишком ярким на УЗИ).
Маркеры крови
- пониженный уровень РАРР-А (протеин-А плазмы);
- пониженный уровень АФП (белок в организме плода);
- повышенный уровень ХГЧ (гормон, вырабатываемый плацентой).
Также беспокойство врача могут вызвать плохие результаты допплерометрии и кардиотокографии. При обнаружении одного или двух маркеров не стоит паниковать.
Выявление маркеров хромосомных патологий
Наиболее информативным считается первый скрининг или двойной тест. Его проводят на 12 неделе беременности. Это исследование включает УЗИ и анализ крови, которые при наличии покажут все маркеры, описанные выше.
Первый скрининг нужен для подсчета рисков. Врачи выбрали УЗИ и анализ крови по той причине, что это самые безопасные методы диагностики заболеваний у беременных женщин.
Для получения более точных результатов нужны инвазивные методы диагностики. Самыми предпочтительными считаются биопсия хориона (плаценты), анализ пуповинной крови или амниотической жидкости.
https://www.youtube.com/watch{q}v=bVOIVc1UDyc
Таблица индекса амниотической жидкости представлена ниже.
| Неделя беременности | Возможные отклонения | Средние показатели |
| 16 | 73-201 | 121 |
| 17 | 77-211 | 127 |
| 18 | 80-220 | 133 |
| 19 | 83-225 | 137 |
| 20 | 86-230 | 141 |
| 21 | 88-233 | 143 |
| 22 | 89-235 | 145 |
| 23 | 90-237 | 146 |
| 24 | 90-238 | 147 |
| 25 | 89-235 | 147 |
| 26 | 89-242 | 147 |
| 27 | 85-245 | 147 |
| 28 | 86-249 | 146 |
| 29 | 84-254 | 145 |
| 30 | 82-258 | 145 |
| 31 | 79-263 | 144 |
| 32 | 77-269 | 144 |
| 33 | 74-274 | 143 |
| 34 | 72-278 | 142 |
| 35 | 70-279 | 140 |
| 36 | 68-279 | 138 |
| 37 | 66-275 | 135 |
| 38 | 65-269 | 132 |
| 39 | 64-255 | 127 |
| 40 | 63-240 | 123 |
Добавил:
Вуз:
Предмет:
Файл:
Пренатальная диагностика(М.Б.Охапкин).doc
Скачиваний:
96
Добавлен:
06.12.2013
Размер:
407.55 Кб
Скачать
Страница:
1
-
Многие
ВНЗ, в том числе и хромосомные, не
сопровождаются грубыми изменениями и
не имеют выраженной эхографической
картины в пренатальном периоде. -
Одной
из задач УЗИ является раннее выявление
эхографических маркеров (ЭГМ) ХА с целью
формировании группы пациенток для
пренатального кариотипирования плода. -
Частота
выявления ХА у плода зависит от количества
найденных ультразвуковых признаков:
при единственном эхографическом маркере
частота ХА не превышает 8%, при наличии
нескольких может составлять 53%, а при
8 и более она достигает 92%. -
„Мягкие”
признаки: гиперэхогенный кишечник,вентрикуломегалия
, аномальная форма
головки, гиперэхогенный фокус в сердце,
кисты сосудистого сплетения, встречаются
не только при ХА, но и при отсутствии
каких-либо отклонений в развитии
плода. -
Исследование
кариотипа плода позволяет составить
рациональный план ведения беременности
и решить вопрос о её продолжении.
Рекомендуется:
-
прервать
беременность при обнаружении ХА у
плода, несмотря на отсутствие грубых
пороков развития, в связи с плохим
прогнозом для жизни и здоровья; -
прервать
беременность по медицинским показаниям
в случае диагностики аномалий, не
совместимых с жизнью; -
при
наличии пороков развития, совместимых
с жизнью (омфалоцеле, атрезия 12-ти
перстной кишки, диафрагмальная грыжа,
расщелины лица) провести кариотипирование
плода, так как нормальный кариотип
означает хороший прогноз и является
показанием к хирургической коррекции
в полном объеме.
Эхографические
маркеры ХА
Расширение
воротникового пространства в
сроки 10-14 недель.
-
Частота
обнаружения этого маркера колеблется
от 0,5 до 6,0%. -
Наиболее
частые хромосомные аномалии при
расширении ВП: трисомии 13 (синдром
Патау), 18 (синдром Эдвардса) и 21 (синдром
Дауна), синдром Тернера. Из других
аномалий и ВНЗ наиболее часто встречающихся
при расширении ВП необходимо отметить
синдромы Смита-Лемли-Опица, Меккеля-Грубера,
Зельвегера, фето-фетальный трансфузионный
синдром, аномалия развития стебля тела,
гидролетальный синдром, спинальная
мышечная атрофия. -
Расширение
воротникового пространства
отмечается не только при ХА, но и в
случаях врожденных пороков развития,
диагностика которых возможна лишь в
более поздние сроки беременности. -
В
норме ТВП в сроки 10-14
недель не должна превышать
3 мм. -
Частота
ХА и ВПР плода возрастает с увеличением
ТВП:
-
при
толщине до 3,4 мм ВПР плода выявляются
у 2,4%, при 6,5мм — более чем у 35,6% плодов,
при 7 мм и более неблагоприятные
перинатальные исходы регистрируются
в 64,3% — 100% случаев; -
частота
выраженных ВПС составляет 17,3:1000 плодов,
что в 2 раза выше, чем в популяции.
Риск ВПС составляет 10% при ТВП 3мм и 75%
при толщине более 4мм; -
диафрагмальная
грыжа наблюдается в 7,5 раз чаще; -
частота
омфалоцеле составляет 7:4000-4200, а в
популяции 1: 3000; -
в
40% случаев отмечается увеличение
мочевого пузыря (мегацистик); -
у
беременных в возрасте старше 35 лет с
расширением ВП риск хромосомных
аномалий может достигать 90% при 5-9%
ложноположительных результатов.
При
расширении ВП показано пренатальное
кариотипирование плода.
Даже при нормальном кариотипе частота
неблагоприятных перинатальных исходов
составляет 32%, тогда как при нормальной
толщине ВП – 7%.
Гиперэхогенный
фокус (ГФ)
в желудочках сердца плода:
-
частота
составляет в среднем 2,5 — 5,1%; -
виден
как гиперэхогенное включение (одно или
несколько) в одном (чаще в левом) или
обоих желудочках; -
в
большинстве случаев (до 95%) ГФ исчезает
до родов; -
можно
расценивать как ЭГМ ХА только при
сочетании с экстракардиальными
аномалиями и/или факторами риска. При
отсутствии других ЭГМ маркером ХА не
является.
Частота
выявления ХА у плода при различных
эхографических изменениях
|
микроцефалия |
30 |
|
аномалии |
33 |
|
аномальные |
27 |
|
патология |
40 |
|
кистозная |
68 |
|
врожденные |
29 |
|
дуоденальная |
30 |
|
гиперэхогенный |
20 |
|
аномалии |
37 |
|
патология |
40 |
|
задержка |
19 |
Наиболее
частые эхографические изменения у
плодов с ХА
Синдром
Дауна:
|
8,5 |
|
патология |
2,6 |
|
врожденные |
7,2 |
|
укорочение |
33,3 |
|
аномальное |
25 |
Синдром
Эдвардса:
|
аномальные |
28,6 |
|
увеличение |
39 |
|
кисты |
29,6 |
|
увеличение |
32,1 |
|
врожденные |
39 |
|
аномалии |
15 |
|
деформация |
30 |
|
задержка |
69 |
|
многоводие |
32 |
<4>
Соседние файлы в предмете Акушерство и гинекология
- #
- #
- #
- #
- #
- #
- #
- #
- #
- #
- #