Перинатальная диагностика аномалий развития плода


Актуальность. Пренатальная диагностика (ПД) врождённых пороков развития плода является исключительно важной составляющей дородового наблюдения, позволяя предотвратить рождение детей с тяжёлыми, некорректируемыми пороками развития, с социально значимыми смертельными генными и хромосомными заболеваниями. Это основной фактор снижения заболеваемости, инвалидизации и смертности. К тому же пренатальное выявление врождённых аномалий головного мозга у плода влияет на акушерскую тактику и уменьшает отрицательные психологические и социальные последствия для матери и для семьи в целом, так как врождённые пороки развития (ВПР) головного мозга — это, в основном, тяжёлые и неизлечимые заболевания (ранняя и качественная диагностика пороков развития ЦНС может объективно прогнозировать ситуацию и способствовать правильному выбору тактики лечения). Таким образом, грамотная пренатальная диагностика в сочетании со сбором полной информации, направленной на выявление различных факторов риска, позволяет врачу и беременной повышенного риска адекватно подойти к вопросу о рождении ребенка.


перед ознакомлением с далее изложенной информацией рекомендую прочитать статью: Пренатальный скрининг [читать]
Методы, применяемые для антенатальной (дородовой) диагностики, целесообразно разделить на непрямые, когда объектом исследования является беременная женщина, и прямые, когда исследуется сам плод. Последние могут быть инвазивными и неинвазивными.

Непрямые методы включают [1] изучение акушерского и гинекологического анамнеза, [2] проведение медико-генетического консультирования, а также [3] проведение бактериологических и серологических исследований. Отдельно следует сказать о проведении биохимических скрининговых тестов, направленных на оценку уровней фетопротеина, эстриола, хорионического гонадотропина и др. Следует отметить, что главным назначением непрямых методов является отбор женщин из групп высокого риска для дальнейшего углублённого наблюдения уже на уровне центров репродуктивного здоровья. Основные показания для направления беременной на ПД во всём мире примерно одинаковы. Они включают:

[1] возраст женщины старше 35 лет;

[2] наличие не менее двух самопроизвольных выкидышей (абортов) на ранних сроках беременности;
[3] наличие в семье ребёнка или плода от предыдущей беременности с болезнью Дауна, другими хромосомными болезнями, с множественными врождёнными пороками, семейное носительство хромосомных перестроек;
[4] многие моногенные заболевания, ранее диагностированные в семье или у ближайших родственников;
[5] применение перед и на ранних сроках беременности ряда фармакологических препаратов;
[6] перенесённые вирусные инфекции (гепатит, краснуха, токсоплазмоз и др.);
[7] облучение кого-нибудь из супругов до зачатия.
читайте также статью: Токсоплазмоз (на laesus-de-liro.livejournal.com) [читать]
Основными неинвазивными методами являются [1] ультразвуковое (эхографическое) исследование (УЗИ) и [2] магнитно-резонансная томография (МРТ).

Ультразвуковое исследование ЦНС и спинного мозга у плода является одной из самых важных и ответственных задач пренатальной эхографии, поскольку оказывает значительное влияние на оптимизацию акушерской тактики и принятие родителями решения о пролонгировании или прерывании беременности. Оптимальными сроками эхографического обследования у плода для исключения большинства пороков и заболеваний ЦНС являются:

[1] 11 — 14 недель гестации;

[2] 19 — 21 неделя гестации;
[3] 30 — 33 недели гестации.

Это соответствует начальным этапам манифестации различных групп пороков и заболеваний ЦНС, а так же обеспечивает преемственность диагностики и общепринятых стандартов тактики ведения беременности и родов. При этом схема УЗ-обследования плода должна включать оценку эхографической анатомии плода с изучением костей свода черепа, основных структур головного мозга, воротникового пространства, профиля, орбит, носовых костей, ориентации сердца, позвоночника, передней брюшной стенки, желудка, кишечника, мочевого пузыря и конечностей.

Данные, полученные рядом авторов, свидетельствуют о высокой диагностической ценности УЗИ в пренатальной диагностике ВПР, позволяющей выявить более 80 — 90% пороков развития плода во время беременности. Значительная часть грубой патологии развития плода может быть выявлена в I триместре при соблюдении сроков обследования и всех требований скринингового протокола оценки анатомии плода.

Использование современных УЗ-аппаратов экспертного класса, трансвагинальной эхографии с применением 3/4D режимов значительно увеличивает точность диагностики. Исследование головного мозга плода в средне-сагиттальной плоскости, получение которой практически стало возможным в большинстве случаев с использованием трёхмерной эхографии, позволяет дифференцированно подходить к оценке нормы и патологии срединных структур мозга. Аксиальные сечения головного мозга плода, используемые в рутинной УЗ-практике, не позволяли получить ясную картину мозолистого тела. Расширение протокола первого скринингового исследования оценкой «интракраниальной прозрачности» повысило точность диагностики spina bifida в I триместре беременности.

Использование цветового допплеровского картирования для визуализации сосудов головного мозга у плода в раннем онтогенезе достоверно позволяет визуализировать сосуд, кровоснабжающий конкретную структуру, на 2 — 5 недель ранее их стандартного эхографического выявления уже в конце I и в начале II триместра беременности . Комплексная оценка развития борозд и субарахноидальных пространств даёт возможность диагностировать нарушение формирования коры головного мозга уже во II триместре беременности. Аномалии развития ЦНС, как нарушения эмбриогенеза и раннего плодового органогенеза, могут быть выявлены с использованием современной эхографии до 21 недели гестации. В то же время, эхографические признаки деструктивных повреждений и объёмных образований ЦНС могут быть диагностированы только во II и III триместрах беременности (С.М. Воеводин, 2012).

Трансвагинальная эхография с изучением анатомических структур плода при УЗИ в 11 — 14 недель беременности является высокоинформативным методом пренатальной диагностики в ранние сроки беременности, позволяющим обнаружить более половины всех врождённых пороков, являющихся в большинстве случаев грубыми.

Необходимо также отметить ценность для диагностики ВПР такого ультразвукового признака, как многоводие. Степень тяжести многоводия коррелирует с частотой врождённых пороков развития плода. Установлена прямая связь между количеством околоплодных вод и частотой развития врождённых пороков развития плода.

В целом успех диагностики зависит также от вида ВПР (ряд аномалий достаточно сложен для диагностики), срока беременности, в котором проводится исследование, количества околоплодных вод, конституциональных особенностей пациентки (выраженное ожирение создаёт сложности при трансабдоминальном сканировании). Другими фактрами, затрудняющими правильную интерпретацию результатов скрининга, могут быть гестационный возраст, многоплодная беременность, этническая принадлежность родителей, диабет у матери. Достаточно сложна пренатальная диагностика агенезии мозолистого тела (основные сроки выявления которой — II — III триместры беременности), спинномозговой грыжи. В то же время, несмотря на высокую точность и относительную простоту УЗ-диагностики, таких абсолютно летальных пороков, как акрания и анэнцефалия, некоторые из них выявляются после 24 недель беременности, что может свидетельствовать о недостаточно высокой квалификации врачей, несоблюдении скрининговых сроков и методики обследования, позднем направлении женщин на второй-третий уровень обследования. Ещё одним из негативных факторов может быть отказ женщин от пренатального кариотипирования. Кроме этого, остаются до конца нерешёнными такие вопросы пренатальной УЗ-диагностики ВПР ЦНС, как проведение дифференциальной диагностики при редко встречающихся пороках.

МРТ является высокоинформативным методом пренатальной диагностики и может быть использована при заподозренных пороках плода в ходе УЗисследования, особенно в случаях аномалий ЦНС. Во II и III триместрах беременности использование в качестве дополнительного обследования МРТ улучшает диагностику пороков ЦНС и даёт возможность уточнить диагноз при патологии коры больших полушарий, срединных структур головного мозга, задней черепной ямки и нарушениях ликворо-динамики. МРТ с успехом может быть использована в тех случаях, когда результаты УЗИ являются недостаточно информативными. Однако, несмотря на то, что МРТ способна подтвердить диагноз, установленный на УЗИ, и получить более подробные данные, относительно высокая стоимость, отсутствие стандартизированных реферативных значений и ограниченная доступность МРТ, являются причиной того, что УЗИ остаётся исследованием выбора диагностики ВПР плода.

читайте также статью «МРТ головного мозга плода: обзор» S. Yazbek и P.E. Grant. Neurographics, Volume 5, Number 5, 1 September 2015, pp. 181-191(11) [часть №1] и [часть №2]
о том безопасно ли МРТ во время беременности Вы можете прочитать [здесь]
Исследованию маркёрных эмбриональных белков в сыворотке крови матери. В последние годы особенно важная роль принадлежит исследованию маркёрных эмбриональных белков в сыворотке крови матери, таких, как альфа-фетопротеин (АФП), хориальный гонадотропин (ХГЧ), свободный эстрадиол и некоторые другие. Целью таких исследований является выявление женщин с высоким риском рождения детей с врождёнными и наследственными пороками. Изменения сывороточных маркёров характерны для 90,9 % женщин с врождёнными пороками развития ЦНС. Проведённое в оптимальные сроки (15 — 16-недельной беременности) с использованием трёх тест-систем исследование позволяет выявить до 80% плодов с дефектами развития внутренних органов и до 65% — с хромосомными болезнями.

Пренатальная лабораторная диагностика аномалий нервной трубки базируется преимущественно на определении уровня фетального АФП. Этот протеин является основным компонентом белковой системы сыворотки эмбриона и определяется на 30-й день гестации. Повышение уровня АФП в амниотической жидкости является признаком наличия открытого дефекта нервной трубки. Во II триместре беременности при УЗИ можно достоверно выявить аномалию головного мозга плода. Поскольку в образовании эстриола принимают участие как плод, так и плацента, уровень эстриола может служить идеальным показателем функционирования фетоплацентарной системы. Чем ниже уровень гормона, тем выше вероятность развития патологического состояния плода.

В то же время, интерпретация изолированных результатов биохимического тестирования может быть затруднена. При рассмотрении кривых распределения значений основных маркёров наблюдается большая зона перекрывания нормы и патологии, что не позволяет использовать только один маркёр, необходим полный их комплекс: ХГЧ, АФП и эстриол.

Биохимическое тестирование в I триместре гестации, которое включает [1] определение концентраций прогестерона, [2] неконъюгированного эстриола, [3] β-фракции хорионического гонадотропина (β-ХГЧ) и [4] протеина, ассоциированного с беременностью (7 — 8 или 11 — 12 недель), является более эффективным методом пренатального скрининга, чем традиционный «тройной» тест II триместра, т.е. АФП, β-ХГЧ, эстриол — в 16 — 17 недель беременности.

Несмотря на достаточно высокую эффективность современных неинвазивных методик, достаточно полная информация о кариотипе зародыша, биохимических и генотипических особенностях его клеток может быть получена только на основании соответствующих исследований непосредственно тканей самого плода или его провизорных органов (плаценты, хориона), полученных инвазивным путём на любом сроке беременности. Наиболее часто проводится амниоцентез для выявления хромосомных аномалий и генетических мутаций, однако амниотическая жидкость может быть также использована для диагностики дефектов нервной трубки. Наиболее частыми возможными рисками процедуры являются спонтанный аборт (от 0,5% до 1,0%), кровянистые выделения после процедуры, инфекция, разрыв плодных оболочек и повреждения или потеря плода.

Наиболее информативным является комплексное обследование беременных с использованием современных УЗ-технологий в сочетании с биохимическим скринингом, что повышает точность диагностики ВПР ЦНС плода на ранних сроках II триместра. Кроме того, выявление признаков гипоксии плода может свидетельствовать о возможном наличии не только фетоплацентарной недостаточности, но и врождённой патологии, так как гипоксия и задержка внутриутробного развития значительно ухудшают прогноз при ВПР, совместимых с жизнью.

Следует помнить, что врождённые аномалии головного мозга, выявленные пренатально или же в неонатальном периоде, не считая непостоянных внешних пороков развития, [!!!] могут НЕ иметь каких-либо специфических клинических симптомов:

[1] при нейросонографическом и магнитно-резонансном исследованиях, помимо конкретных нозологических форм врождённых пороков развития головного мозга (синдром Киари, синдром Денди-Уокера, окклюзионная гидроцефалия и др.), следует обращать внимание на гипоплазии, которые встречаются значительно чаще;

[2] при отсутствии пренатальной и неонатальной диагностики с использованием УЗИ и МРТ появляются условия для поздней диагностики, в тот период, когда в клинической картине на первое место выдвигаются психоневрологические симптомы, при этом наличие умственной отсталости, внутричерепной гипертензии может служить основанием для постановки таких диагнозов как ДЦП, гидроцефалия и др.

читайте также статью: Нейросонография: УЗ-диагностика перинатальных поражений ЦНС (на laesus-de-liro.live-journal.com) [читать]
читайте также статью: Синдром Денди-Уокера (на laesus-de-liro.livejournal.com) [читать]
читайте также статью: Аномалия (мальформация) Киари I типа (на laesus-de-liro.livejournal.com) [читать]
читайте также статью: Детский церебральный паралич (на laesus-de-liro.livejournal.com) [читать]
Наиболее высокая информативная ценность судорожного синдрома указывает на наличие агенезии мозолистого тела или агирии, гипертензионно-гидроцефального — на наличие врождённой гидроцефалии, а синдрома двигательных нарушений — на наличие спинномозговой грыжи.

Заключение. Для профилактики рождения детей с дефектами ЦНС (нервной трубки) на сегодняшний день используются следующие методы: [1] первичный скрининг-тест для выявления структурных аномалий плода, включая открытый/закрытый дефект нервной трубки (анэнцефалия, энцефалоцеле, расщепление позвоночника) — УЗИ плода во II триместре беременности; [2] определение уровней материнского сывороточного АФП; [3] генетическое консультирование случаев с положительными результатами скрининга на момент дефектов нервной трубки (УЗИ + материнский АФП в сыворотке крови); [4] дородовая МРТ в качестве дополнительного метода визуализации плода; [5] диагностический амниоцентез для оценки кариотипа плода, определения уровня АФП амниотической жидкости и активности ацетилхолинэстеразы; [6] при подтверждении наличия у плода дефектов нервной трубки семье должны быть предложены варианты тактики ведения настоящей беременности — как пролонгирования при возможности пре- или постнатальной коррекции дефекта, так и прерывания беременности при дефекте, несовместимом с жизнью; метод родоразрешения выбирается индивидуально — это могут быть как естественные (вагинальные) роды (при отсутствии противопоказаний для таковых) с мониторингом сердечного ритма плода, так и родоразрешение путём кесарева сечения; [7] послеродовые консультации для информирования женщины о причине формирования у плода дефекта нервной трубки, возможности повторения такого состояния у плода при последующих беременностях и профилактики, в частности — рекомендация приёма фолиевой кислоты по 2019 мкг в сутки родителями за 3 месяца до зачатия и в течение первого триместра беременности.

читайте также статью: Скрининг для выявления синдрома Дауна [читать]

Беременность

Проблема рождения здорового ребенка всегда была и остается актуальной. От 5-до 7% новорожденных имеют различные пороки развития, которые вызывают 40-50% случаев ранней младенческой смертности и инвалидности с детства.

Проблема различных внутриутробных патологий плода тесно связана с самопроизвольным прерыванием беременности. На ранних стадиях развития беременности самопроизвольный выкидыш можно рассматривать как приспособление, выработанное в процессе эволюции, в результате чего рождение детей с уродствами относительно редкое явление.

Внутриутробные аномалии развития плода можно условно поделить на 2 большие группы:

  • хромосомные нарушения (либо количественные нарушения числа хромосом, либо изменения в структуре хромосом),
  • внутриутробные уродства, возникшие в результате действия различных повреждающих факторов на здоровый плод (различные инфекционные заболевания (краснуха, токсоплазмоз, грипп, герпес и др.), радиация, прием некоторых лекарственных препаратов, действие химически вредных веществ и др.).

В свете последних достижений диагностики доказано, что при самопроизвольном прерывании беременности до 4-6 недель хромосомные нарушения обнаруживаются в 70% случаев, на сроке 6-10 недель в 45% случаев, а на сроке до 20 недель в 20% случаев.

С возрастом родителей (особенно важен возраст матери) отбор ослабевает, поэтому, чем старше родители, тем чаще встречаются аномалии развития плодов.

Для выявления различной патологии плода разрабатываются и применяются различные скрининговые программы. Современные возможности науки позволяют диагностировать определенные наследственные заболевания и врожденные пороки развития до рождения ребенка (пренатальная диагностика) или в первые дни после рождения (перинатальная диагностика).

Комбинированный скрининг в первом и втором триместрах беременности включает ультразвуковое исследование плода и определение биохимических маркеров в крови матери. Согласно приказу МЗ РФ эти исследования являются обязательными в дородовой диагностике и направлены на выявление беременных, у которых имеется высокий риск рождения детей с пороками развития и наследственными заболеваниями.

Скрининг позволяет выявить:

  • морфологические дефекты плода (органные и тканевые, частота 0,3 – 3 на 2019 родов),
  • хромосомные аномалии, наиболее распространенной из которых является трисомия 21 пары хромосом (синдром Дауна, частота 1 на 650 новорожденных), а также трисомия 18 пары (синдром Эдварда), 13 пары (синдром Патау), трисомия половых хромосом (синдром Тернера, Кляйнфельтера).

Лабораторные исследования:

1. Биохимические исследования. Маркерными белками являются хорионический гонадотропин (ХГ), белок, ассоциированный с беременностью, альфафетопротеин (АФП) и свободный эстриол. Определение концентрации этих белков проводится на 9-13, 14-18 и 19-23 неделях беременности, позволяя с 98% вероятностью выявить аномалии развития нервной системы и с 60-70% вероятностью хромосомные нарушения.

На основе результатов УЗИ, биохимических исследований и возраста матери по специальной программе можно рассчитать риск рождения больного ребенка.

При уровне риска более 1: 250 назначается инвазивная диагностика. Через переднюю брюшную стенку матери производится забор околоплодной жидкости и клеток, крови из пуповины, биопсия плаценты, хориона или тканей плода для проведения гистологического, цитогенетического или молекулярного анализа.

Показания для инвазивной пренатальной диагностики (по рекомендациям ВОЗ):

  1. возраст женщины более 35 лет,
  2. наличие 2-х и более самопроизвольных прерываний беременности,
  3. наличие в семье ребенка или плода в предыдущей беременности с синдромом Дауна или др. хромосомными болезнями,
  4. применение перед беременностью или на ранних сроках беременности определенной группы лекарств,
  5. перенесенные вирусные инфекции во время беременности,
  6. облучение одного из супругов перед зачатием.

2. Цитологические исследования. Анализ кариотипа клеток плода позволяет выявить нарушения числа хромосом и их структуры.

3. Молекулярно-генетические исследования проводятся для выявления наследственных генных заболеваний.

Постнатальный (после рождения) скрининг врожденной патологии проводится в роддоме в первые дни жизни ребенка. Все новорожденные обследуются на выявление следующих болезней: фенилкетонурии, гипотиреоза, галактоземии, адреногенитальный синдром, муковисцидоз.

В заключение хочется отметить, что, не смотря на успехи в диагностике, к сожалению, действительность такова, что мы не можем в 100% случаях ставить правильный диагноз. Это связано и с недостаточным оснащением лабораторий и с дороговизной анализов, нельзя исключить и человеческий фактор при проведении исследований. Никогда нельзя ставить диагноз и делать прогноз только по какому-то одному анализу, необходимо анализировать ситуацию в целом. Если вы в чем-то сомневаетесь, то проконсультируйтесь у другого специалиста, повторите анализы в другой лаборатории.

Автор:

Елена АФАНАСЬЕВА, акушер-гинеколог

Из  Приказа  Минздрава РФ от 01.11.2012 N 572н – Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология» о проведении пренатального скрининга у всех беременных на выявление пороков развития плода:

«…Скрининговое ультразвуковое исследование (далее — УЗИ) проводится трехкратно: при сроках беременности 11 — 14 недель, 18 — 21 неделя и 30 — 34 недели.

При сроке беременности 11 — 14 недель беременная женщина направляется в медицинскую организацию, осуществляющую экспертный уровень пренатальной диагностики, для проведения комплексной пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка, включающей УЗИ врачами-специалистами, прошедшими специальную подготовку и имеющими допуск на проведение ультразвукового скринингового обследования в I триместре, и определение материнских сывороточных маркеров (связанного с беременностью плазменного протеина А (РАРР-А) и свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина) с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией.

При сроке беременности 18 — 21 неделя беременная женщина направляется в медицинскую организацию, осуществляющую пренатальную диагностику, в целях проведения УЗИ для исключения поздно манифестирующих врожденных аномалий развития плода.

При сроке беременности 30 — 34 недели УЗИ проводится по месту наблюдения беременной женщины.

При установлении у беременной женщины высокого риска по хромосомным нарушениям у плода (индивидуальный риск 1/100 и выше) в I триместре беременности и (или) выявлении врожденных аномалий (пороков развития) у плода в I, II и III триместрах беременности врач-акушер-гинеколог направляет ее в медико-генетическую консультацию (центр) для медико-генетического консультирования и установления или подтверждения пренатального диагноза с использованием инвазивных методов обследования. …»</

А теперь давайте поподробнее остановимся  на каждом этапе  проведения пренатального скрининга и разберем : что в себя включает каждый этап, на что нужно обращать внимание и что нужно делать вы выявлении высокого риска на хромосомную патологию.

Во —  первых, что означает слово  скрининг? Оно означает «просеивание».

 Пренатальный скрининг —

Это обследования, которые проходят все  беременные женщины для того, чтобы выявить, входят ли они в группу риска осложнений беременности и наличия врожденных или генетических пороков развития у плода.

Этот скрининг включает в себя проведение УЗИ в определенные сроки беременности + биохимический анализ крови на определение эмбриоспецифичных маркерных белков.

Полученные результаты скрининга в лаборатории сравнивают со стандартными показателями, характерными для срока беременности на момент исследования.

Несоответствие какого-либо показателя норме указывает только на определенную вероятность, без точного ее указания (может быть, а может и не быть) возникновения какого-либо отклонения в развитии плода.

Вот это важный момент: может быть, а может и не быть!!!!! Это только выявление группы риска!

По сроку беременности различают скрининг первого, второго и третьего триместра беременности.

Скрининг I триместра (11-14 недель)

Начинают с проведения   УЗИ. Оптимальные сроки проведения — 12 -13 недель.

Проводится оценка анатомии плода, оценка ТВП ( толщина воротникового пространства), визуализация носовой кости.

Это наиболее важный скрининг. Очень важно в этот период   хорошо посмотреть  шейную складку, толщина которой является одним из наиболее важных показателей, и значительно увеличивает информативность биохимического скрининга.

Важно, чтобы специалист, проводящий этот скрининг, был экспертного уровня, а аппарат высокого качества.

Если ТВП  менее 2,5 мм и не выявлено на УЗИ никаких  пороков развития плода, то беременная сразу идет сдавать кровь на маркерные белки: РАРР-А (ассоциированный с беременностью плазменный белок А) и ХГЧ (хорионический гонадотропин человека), для выявления группы риска прежде всего:

по синдрому Дауна (три копии 21-й пары хромосомы, вместо нормальных двух)

синдрому Эдвардса (наличие дополнительной 18-ой хромосомы – три вместо двух)

—   синдрому Патау (трисомия 13) – наличие еще одной копии 13-ой хромосомы.
Дефекту нервной трубки (ДНТ)

Эти маркеры являются эмбриоспецифичными, т.е. продуцируются клетками плода или хориона, их концентрация меняется в зависимости от срока беременности и состояния плода.

Исследования данных маркеров обязательно должны проводиться в диагностически значимые сроки беременности.

Если показатели маркерных белков  в пределах допустимых значений  и рассчитанный программой  индивидуальный риск менее, чем 1:1000, беременность ведется как обычная.

Эффективность пренатального скрининга

Биохимический скрининг в 1 триместре достаточно эффективный на выявление основных хромосомных патологий, прежде всего синдрома Дауна.

Эффективность  биохимического скрининга  в 1 триместре достигает  90%, если используются : БХС (ПАПП,ХГЧ)+возраст+ ТВП -90%

Если к этим показателям добавляется еще несколько показателей : БХС (ПАПП, ХГЧ)+ возраст+ ТВП+PLGF (плодовый фактор роста)+ Нк (Носовая кость) +Vr (скорость кровотока в венозном протоке) , то эффективность достигает 95% (используются в ГК « Мать и Дитя»)

Но, остаются 3-5% женщин с ложноположительными результатами, которые входят в группу риска по какой -либо патологии.

Стоит помнить, что группа риска, это еще не заболевание, а пока только группа риска, требующая прохождения дополнительного обследования.

На уровень биохимических маркеров в крови могут влиять:

  • Срок беременности
  • Вес матери
  • Этническая принадлежность матери
  • Двойня
  • Инсулинозависимый сахарный диабет
  • Прием некоторых препаратов
  • Курение
  • Возраст и другие факторы

Что делать, если вы входите в группу риска?

При обнаружении   УЗ-  признаков пороков развития плода, маркеров хромосомных аномалий (ТВП более 2,5 мм) или при отклонениях в показателях маркерных белков и при  риске 1:100 — 1:1000 беременная женщина в обязательном порядке  направляется на консультацию к генетику для проведения  дополнительных тестов.

К дополнительным тестам относятся:

                 

— НИПТ-неинвазивный пренатальный тест. (О нем более подробно в  статье о НИПТ)

ИПД — инвазивная пренатальная диагностика: биопсия ворсин хориона (до 13 недель беременности), с 16 до 20 недель проводится амниоцентез (забор околоплодных вод), с 20−21 неделя — кордоцентез (забор пуповинной крови плода). Проведение амниоцентеза не ограничивается 20 неделями, однако, желательно получить результат до 22 недель

Когда проводится НИПТ?

Если при УЗИ не выявлено никаких отклонений, но  есть отклонения в биохимических показателях или при  риске 1:100 — 1:1000, то проводится либо второй биохимический скрининг  на сроке 16-18 недель либо  НИПТ.

    Когда проводится ИПД?

— При обнаружении пороков развития плода  и/или УЗ -маркеров хромосомных аномалий (ТВП более 2,5 мм) — сразу проводится ИПД

— При положительном результате НИПТ

Скрининг II триместра (с 16 по 21 неделю)

По приказу МЗ РФ №572 в сроке 18-21 недель проводится  всем беременным   УЗИ для исключения поздних  врожденных аномалий развития плода.

 В ГК «Мать и Дитя» проводится:

— УЗИ в сроке 16-18 недель + биохимический скрининг №2, где оцениваются  три показателя: АФП (альфафетопротеин), свободный эстриол, бета-ХГЧ. (тройной тест) и так же рассчитывается индивидуальный риск.

Он проводится всем беременным с нормальными или незначительными отклонениями показателей  1 скрининга.

 (В этом сроке дополнительно оценивается состояние длины шейки матки, которое должно быть не менее 30 мм) Довольно часто, проводя УЗИ только  в сроке 20-21 неделю, просматривают укорочение шейки матки и не успевают вовремя корригировать ИЦН (истмико-цервикальную недостаточность).

-УЗИ в 20-21 неделю.

При выявлении каких либо отклонений   по УЗИ или  в биохимических показателях, также проводится НИПТ или ИПД.

Скрининг III триместра ( 30-34 недели)

В эти сроки проводят только УЗ скрининг с целью   выявления  задержки роста плода и  пороков развития с поздним проявлением, оценки состояния фетоплацентарного комплекса, выявления риска  преждевременных родов.

В III триместре беременности наряду с УЗИ  проводят такие методы диагностики, как кардиотокография (КТГ) и доплерометрия.

КТГ (кардиотокография)
Этот вид обследования проводят беременной начиная с 32 недели беременности. Это единственная методика, позволяющая определить функциональное состояние  плода внутриутробно.

С помощью этого метода можно составить заключение о функциональном состоянии плода (его «самочувствии») на данный момент.

Доплерометрия представляет собой разновидность УЗИ с определением степени кровотока в сосудах  матки, плаценты и плода.

Некоторые будущие мамы отказываются от проведения УЗИ .

Этот отказ вызван опасениями, что ультразвук нанесет вред будущему ребенку. Однако эти опасения напрасны, так как отрицательного воздействия ультразвука на плод не обнаружено.

А вот отрицательные последствия отказа от ультразвукового исследования очень наглядны.

Приказ Минздрава РФ от 2019 г. обязывает женские консультации проводить биохимический перинатальный скрининг и УЗИ-скрининг в диагностически значимые сроки всем беременным.

Однако вы сами решаете, сдавать вам анализы, проходить УЗИ или нет.

Главной проблемой является то, что  в большинстве случаев , лечения обнаруженных  грубых пороков развития плода не существует.

Но все-таки знать о том, что вас ждет в конце беременности и быть готовым к этому стоит.

Поэтому не отказывайтесь от прохождения пренатальной диагностики, здравый смысл прежде всего.

Прервать беременность или сохранить?

В случае подтверждения наличия аномалий у плода супружеская пара становится перед выбором: прервать беременность или сохранить ее.

И бывает морально сложно принять то или иное решение.

Ниже посмотрите видео и что говорит по поводу  такого выбора Садхгуру ( йог, мистик, мудрый человек, передающий знания Истины) Возможно  его слова помогут Вам в вашем выборе.

Желаю Всем рождения Здоровых Детей!