Патология у плода
Беременность является периодом повышенной нагрузки на женский организм. Не все подходят к этому осознанно и занимаются планированием и подготовкой. Состояние здоровья до зачатия сказывается на дальнейшей гестации. Различные нарушения способны вызвать патологии беременности и нарушить ее нормальное течение.
Причины
Будущая мама несет ответственность за свое состояние и здоровье ребенка. Нарушения в организме матери способны повлиять на развитие плода, формирование плаценты и поддержание прогрессирования беременности.
Причины, по которым развивается патологическая беременность, условно можно разделить на несколько групп:
- Болезни внутренних органов, которые были до зачатия.
- Острые соматические и инфекционные заболевания, которые развиваются во время вынашивания ребенка.
- Вредные привычки у будущей матери.
- Применение некоторых лекарственных средств.
- Генетическая предрасположенность.
- Влияние окружающей среды, вредные условия работы.
Часто имеет место сочетание нескольких факторов. Но точно сказать, что привело к развитию патологий не всегда возможно.
Основные симптомы
Заподозрить развитие патологии в период беременности иногда тяжело. Вынашивание ребенка сопровождается гормональной перестройкой, изменением функционирования всех систем. Поэтому за нарушение часто принимают физиологические процессы, происходящие в организме беременной.
Чтобы не пропустить патологические симптомы при беременности, нужно прислушиваться к своему организму и сообщать врачу о любых изменениях. А он уже решит, насколько это серьезно.
Симптомами патологии при беременности может быть изменение характера выделений:
- появление неприятного запаха;
- кровянистые в любом сроке беременности;
- жидкие и прозрачные в третьем триместре;
- примеси желтого гноя;
- белые выделения, напоминающие творог.
Изменение самочувствия также бывает связано с патологией беременности. Небольшое головокружение, особенно при смене положения тела, тошнота может беспокоить молодую маму. Но постоянное чувство вращения предметов, неустойчивость походки, мелькание мушек перед глазами, головная боль является признаком нарушенного кровообращения в головном мозге.
Беременные часто ощущают боль различной локализации. Она появляется после длительной ходьбы в пояснице и ногах, после долгого стояния. На поздних сроках схваткообразная боль в нижней части живота говорит о том, что матка постепенно готовится к родам. Следует срочно обратиться к врачу при появлении острой боли в животе, вне зависимости от срока. Особенно опасно ее сочетание с тахикардией, холодным потом, головокружением и кровянистыми выделениями.
Тревожным симптомом являются отеки у беременной, особенно скрытые, которые сопровождаются резким набором лишнего веса. В конце дня на последних сроках могут отекать ноги, после отдыха это состояние должно пройти. Если отеки сохраняются после ночного сна, нужно обязательно сообщить об этом врачу.
Тревожным признаком патологической беременности является изменение активности плода. Если ребенок замирает или, наоборот, слишком активно толкается, то это свидетельство его внутриутробного страдания.
В какие сроки увеличиваются риски?
В период развития плода существуют промежутки времени, которые являются критическими. Воздействие патогенных факторов может привести к гибели эмбриона, нарушению формирования внутренних органов. Первым таким критическим периодом принято считать первые 2 недели развития. Если возникает повреждение зародыша, то в большинстве случаев он погибает, происходит самопроизвольное прерывание беременности.
Вторым критическим периодом является срок с 4 до 12 недель развития. Это промежуток времени, в который формируются внутренние органы. Воздействие патологических факторов приводит к тяжелым порокам.
Третий критический период длится с 12 недели и до момента рождения. Основные органы продолжают созревать, происходит их мелкая дифференцировка. Не завершено развитие головного мозга, зубов, половых органов и легких. В них могут формироваться грубые пороки. Остальные органы подвергаются вторичным порокам развития под действием воспалительных реакций.
Распространенные патологии течения беременности
Если женщина планирует зачатие, то за несколько месяцев до предполагаемой даты рекомендуется пройти обследование и пролечить инфекционные и соматические заболевания, добиться стойкой ремиссии хронических болезней. Это уменьшит шансы на возникновение различных осложнений.
Токсикоз и гестоз
Для первого триместра беременности характерно развитие токсикоза. Это состояние проявляется тошнотой различной интенсивности и рвотой. При легкой степени приступы появляются по утрам, натощак. Рвота может быть несколько раз в течение дня.
Тяжелая степень токсикоза нарушает общее состояние беременной, наблюдается тахикардия, падение артериального давления. Рвота может быть до 10-15 раз в сутки. У некоторых появляется желтушность склер глаз, снижение выделения мочи и задержка стула. Такие женщины должны проходить лечение в стационаре.
Гестоз называют поздним токсикозом. Он развивается на сроке после 20 недели беременности. Это патологическое состояние, которое проявляется нарушением тонуса микрососудов, изменением текучести крови, ее свертывания и водно-солевого баланса. Классическими признаками являются отеки, белок в моче и подъем давления. Чем раньше появились симптомы гестоза, тем более неблагоприятный прогноз для женщины и ребенка.
Осложнениями гестоза являются следующие:
- внутриутробная задержка развития плода;
- преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты;
- внутриутробная гибель плода;
- кровоизлияние в жизненно важные органы;
- острая почечная недостаточность;
- отек легкого;
- кома.
Патологический процесс при гестозе может быть различной степени выраженности. Тяжелая степень требует лечения в отделении реанимации и интенсивной терапии. При неудачных попытках в течение нескольких часов нормализовать состояние, требуется экстренное родоразрешение.
Анемия
Небольшое снижение концентрации гемоглобина связывают с физиологическим разведением крови за счет плазмы. Но достаточный уровень гемоглобина необходим для адекватного дыхания тканей плода. Анемией принято считать снижение гемоглобина ниже 109 г/л. Часто она является следствием низкого гемоглобина, существовавшего до беременности.
Причиной развития патологии во время беременности является:
- заболевания желудочно-кишечного тракта, которые нарушают всасывание железа;
- кровотечения;
- многоплодная беременность;
- хроническая интоксикация;
- маленький промежуток между родами;
- беременность в период кормления грудью.
Анемия приводит к таким осложнениям для плода, как увеличение заболеваемости инфекционными патологиями, задержка развития плода, гипоксия мозга.
Невынашивание беременности
Преждевременным прерыванием принято считать то, которое произошло на сроке до 37 недель. Это происходит под влиянием генетических, анатомических, инфекционных, эндокринных и иммунологических факторов. Самопроизвольным выкидышем принято считать прерывание, которое произошло на сроке до 22 недель беременности.
Часто причиной невынашивания является низкий уровень прогестерона. В такой ситуации необходима коррекция гормона путем приема его внутрь.
Если у женщины случилось 2 и более потери беременности, то ставят диагноз привычное невынашивание. До наступления следующего зачатия требуется провести углубленное обследование для установления причин прерывания.
Маловодие
Околоплодные воды являются защитной средой для подрастающего ребенка. Но их количество строго определено. При отклонениях от нормы можно предположить различные патологии.
Маловодием считается снижение количества амниотической жидкости до 500 мл. Его развитие связывают со следующими состояниями:
- задержка развития плода;
- врожденные пороки развития почек;
- переношенная беременность;
- гестоз, болезни сосудов и почек у матери;
- плацентарная недостаточность;
- антенатальная гибель плода.
В родах маловодие может привести к слабости родовой деятельности, неправильному положению плода, сдавлению пуповины.
Многоводие
Увеличение количества околоплодной жидкости более 2019 мл считают многоводием. Причинами принято считать болезни матери (сахарный диабет, инфекционные и воспалительные заболевания), пороки развития нервной системы, пищеварительной, мочевыделительной у плода, патологии плаценты.
Такая патология при беременности, как многоводие осложняется неправильным предлежанием плода, преждевременной отслойкой нормально расположенной плаценты, выпадением петель пуповины при отхождении околоплодных вод, послеродовыми кровотечениями.
Неправильное предлежание плода
В первом и втором триместре положение плода не имеет значения. К моменту родов он должен принять затылочное предлежание – это значит, что ребенок лежит головой вниз, а затылок является точкой, которая будет продвигаться вперед во время родов. Изменение положения плода приводит к нарушению биомеханизма родов.
Иногда к моменту родов ребенок остается в ягодичном предлежании. Это значит, что первыми по родовым путям будут продвигаться ножки и ягодицы. Такие роды могут длиться дольше, т. к. в норме головка раздвигает широко ткани, и задняя часть туловища беспрепятственно может пройти.
Наиболее тяжелыми патологическими позами является поперечное положение и разгибательное головное, при котором ребенок запрокидывает голову назад, первым рождается подбородок. Поперечное положение исправляется способом поворота плода на ножку еще до родов.
Предлежание плаценты
В норме плацента прикрепляется к стенке матки в ее задней, передней части или в дне. О ее предлежании говорят, когда плодное место находится в нижней части матки и перекрывает внутренний зев. Такое расположение делает невозможным процесс родов естественным путем: при раскрытии шейки в первом периоде родов за счет натяжения тканей, плацента начнет отделяться от стенок, начнется массивное кровотечение, которое закончится отслойкой и гибелью плода.
На протяжении всей беременности предлежание плаценты угрожает кровотечением даже в момент осмотра на гинекологическом кресле. Поэтому женщинам с диагностированной патологией требуется повышенное внимание и госпитализация при мажущих кровянистых выделениях из половых путей.
Причиной неправильного прикрепления плаценты могут быть аномалии строения матки, наличие миоматозных узлов, эндометрит. Иногда причина патологии остается неизвестной. Родоразрешение при полном предлежании плаценты возможно только путем кесарева сечения.
Эклампсия
Гестоз с тяжелым течением может перейти в крайнее состояние – эклампсию. Патология может развиться во время беременности, родов и в раннем послеродовом периоде.
К симптомам тяжелого гестоза присоединяются судороги, продолжительность припадков в 1-2 минуты. После чего происходит восстановление сознания, но женщина ничего не помнит, ощущает себя крайне уставшей, жалуется на головную боль. Другим вариантом выхода из приступа может стать кома.
Плохой прогноз связан со следующими состояниями:
- отек мозга;
- кровоизлияние в мозговые структуры;
- резкое повышение температуры;
- тахикардия;
- желтушность кожных покровов;
- некоординированные движения глазных яблок;
- снижение выделения мочи.
Лечение проводят совместно с реаниматологами в отделении интенсивной терапии. Основными ее направлениями являются купирование и профилактика припадков, восстановление функции жизненно важных внутренних органов. В течение 2-3 часов проводят досрочное родоразрешение путем кесарева сечения: эклампсия является патологией, вызванной беременностью, поэтому роды являются единственно верным этиологическим лечением.
Гипертонус матки
Высокий уровень прогестерона у беременной предупреждает увеличение тонуса матки. Сокращение мышц на любом сроке может привести к самопроизвольному выкидышу. Опасен гипертонус на ранних сроках, он сопровождается спазмом сосудов, и ребенок недополучает обогащенную кислородом кровь и питательные вещества. Это приводит к задержке внутриутробного развития.
На поздних сроках гипертонус важно не перепутать с тренировочными схватками. Для патологии характерны следующие признаки:
- боль в нижней части живота, чувство напряжения;
- изменение формы живота;
- матка становится очень твердой на ощупь.
Если тонус появляется при недоношенной беременности, то это считают патологией. Женщину должны госпитализировать в отделение патологий беременности для сохранения плода. Если не начать своевременное лечение, то гипертонус может перейти в схватки и преждевременные роды.
Экстрагенитальная патология
Какие бывают патологии, способные повлиять на течение беременности? Любая болезнь внутренних органов может привести к формированию осложнений:
- болезни пищеварительного тракта нарушают всасывание железа, что вызывает анемию;
- артериальная гипертензия до беременности утяжеляет свою степень, может привести к гестозу, болезням почек;
- ухудшается течение сахарного диабета, он также может подтолкнуть к развитию гестоза, врожденному диабету у ребенка;
- гипотиреоз нарушает нормальное прогрессирование беременности, создает угрозу прерывания.
Инфекционные заболевания, вне зависимости от локализации, способны привести к внутриутробному инфицированию плода. Имеют значение как острые заболевания (ОРВИ, пневмония, болезни мочеполовой системы), так и хронические (бронхит, кариес, цистит, синусит и т. д.). Заражение краснухой, токсоплазмозом, цитомегаловирусом в первый триместр беременности приводит к тяжелым порокам развития, часто несовместимыми с жизнью.
Патологии плода
Состояние ребенка напрямую зависит от течения беременности и здоровья матери. Предупредить развитие патологических состояний можно не всегда. Врожденные аномалии, генетические нарушения нельзя скорректировать, часто они передаются по наследству. Некоторые врожденные синдромы являются следствием старения материнского организма и воздействием неблагоприятных факторов. Например, с возрастом заметно увеличивается риск рождения ребенка с синдромом Дауна.
Иногда будущие родители являются носителями рецессивного (спящего) гена врожденного синдрома. При соединении двух рецессивных признаков в одном ребенке, появляются клинические признаки наследственной патологии.
Некоторые пороки развития требуют хирургического лечения в первые несколько суток после родов. Например, атрезия, или заращение анального отверстия, неполный пищевод, который не соединяется с желудком, нарушение формирования мочеиспускательного канала.
Пороки сердца, незаращение верхней губы и расщелина мягкого неба оперируют спустя некоторое время после родов в несколько этапов.
В силах будущей матери предупредить развитие внутриутробной инфекции у ребенка. Для этого нужно самой избегать заражения и своевременно лечить имеющиеся заболевания.
Профилактика
Предупредить развитие патологии в период беременности можно, если планировать ее наступление. Супруги могут пройти обследование на инфекции, при их обнаружении – провести лечение.
Многие хронические заболевания давно не являются противопоказанием для вынашивания беременности. Но их необходимо контролировать, вести образ жизни, который не позволит обостряться болезням.
Профилактике патологий при вынашивании плода способствует здоровый образ жизни и правильное питание беременной. Нельзя в этот период жизни истязать себя диетами. Рацион должен быть сбалансированным, содержать достаточное количество витаминов, минералов и питательных веществ.
Беременным женщинам не зря проводят многоступенчатое обследование при постановке на учет. Это способ определить исходный уровень здоровья, чтобы предвидеть возможность формирования патологий. После такого обследования, а также учитывая наличие и течение предыдущих беременностей, образа жизни женщины, врач может выставить группу риска по развитию осложнений. Это необходимо для своевременной профилактики прогрессирования неблагоприятных состояний.
Автор: Юлия Шевченко, гинеколог,
специально для Mama66.ru
Полезное видео про тонус матки при беременности
УЗИ плода на выявление генетических патологий — это выявление трисомий (дополнительной третьей хромосомы в генетическом наборе плода), приводящих к рождению малыша с серьёзными наследственными заболеваниями и физическими уродствами. Обнаружить пороки плода на УЗИ можно уже на первых этапах развития беременности.
На 2019 новорождённых приходится 5-7 младенцев с аномалиями половых (наследственных) или соматических (ненаследственных) клеток. Чаще всего эмбрион с хромосомным нарушением погибает на начальных сроках беременности, когда у женщины возникает выкидыш. С помощью УЗИ можно увидеть различные аномалии и патологии, поэтому ультразвуковое исследование на выявление пороков развития обязательно для каждой беременной женщины.
Аномалии развития плода закладываются уже в момент оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки. Например, такая патология, как триплоидия (наличие трех хромосомом в ряду цепочки, а не двух, как положено), возникает в случае проникновения в яйцеклетку двух сперматозоидов, каждый из которых оставляет по одной хромосоме. Естественно, с таким набором живой организм не может выжить, поэтому на определённом этапе происходит выкидыш или замершая беременность.
Никто не застрахован от рождения малыша с генетическими отклонениями. Если раньше к группе риска относили матерей старше 35 лет, диабетиков, женщин, имеющих хронические заболевания (почечная недостаточность, проблемы с щитовидкой), то в наши дни больные дети рождаются у молодых матерей в возрасте от 20 до 30 лет.
Данные статистики наводит на мрачные мысли. Так, риск рождения малыша с хромосомными аномалиями у 20-летних женщин составляет 1:1667, а у 35-летних уже 1:192. А на деле это означает, что в 99,5% случаев ребёнок у тридцатипятилетней матери родится здоровым.
В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:
На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:
На 3 семестре проводится допплерометрия — УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.
Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.
Стандартное УЗИ. Оно обычно совмещено с биохимическим анализом крови. Оно проводиться не раньше 10 недель беременности. В первую очередь у плода выявляют толщину воротниковой зоны, которая не должна превышать 3 мм, а также визуализацию носовой кости. У малыша с синдромом Дауна воротниковая зона толще нормы, а носовые кости не развиты. Также на увеличение толщины влияют следующие факторы:
Генетические патологии бывают как специфические (синдром Дауна, опухоль Вильмса), так и общие, когда внутренний орган развивается неправильно. Для выявления общих аномалий существует анатомическое исследование плода. Оно проводится на 2 семестре начиная с 20 недели беременности. В этот период можно увидеть личико малыша и определить его пол.
Продольная и поперечная проекция позвоночника подтверждает или опровергает правильное расположение костей, можно убедиться в целостности брюшной стенки. Отсутствие патологий сердца подтверждают одинаковые размеры предсердий и желудочков. О нормальной работе желудка говорит его наполненность околоплодными водами. Почки должны располагаться на своём месте, а моча из них свободно поступать в мочевой пузырь. Врач чётко видит конечности плода, кроме пальчиков ног.
Патология
Как и когда выявляют
В чём суть патологии
Характерные черты
Психическое и интеллектуальное развитие
Синдром Дауна
Проводится биопсия хориона, увеличенное воротниковое пространство у плода, недоразвитость костей носа, увеличенный
мочевой пузырь, тахикардия у плода
Хромосомы 21-й пары вместо положенных 2 представлены 3 в цепочке
Раскосый монголоидный разрез глаз независимо от расы ребёнка, неразвитая переносица, неглубоко посаженные глаза, полукруглое плоское ухо, укороченный череп, плоский затылок, укороченный нос
Задержка интеллектуального развития, маленький словарный запас, отсутствует абстрактное мышление, нет концентрации внимания, гиперактивность
ПРОГНОЗ
Синдром Патау
Маленькая голова на 12 неделе на УЗИ, несимметричные полушарии, лишние пальцы
В 13-й хромосоме присутствует трисомия
Дети рождаются с микроцефалией (неразвитость головного мозга), низкий лоб, скошенные глазные щели, расщелины губы и нёба, помутнение роговицы, дефекты сердца, увеличены почки, аномальные половые органы
Глубокая умственная отсталость,
отсутствие мышления и речи
ПРОГНОЗ
Синдром Эдвардса
Биопсия хориона, внутриутробное взятие крови из пуповины, на УЗИ видна микроцефалия
В 18-й хромосом есть трисомия
Рождаются в основном девочки (3/4), а плод мужского пола погибает ещё в утробе. Низкий скошенный лоб, маленький рот, недоразвитость глазного яблока, расщелины верхней губы и нёба, узкий слуховой проход, врождённые вывихи, косолапость, тяжёлые аномалии сердца и ЖКТ, недоразвитость мозга
Дети страдают олигофренией (органическим поражением головного мозга), умственной отсталостью, имбецильностью (средней умственной отсталостью), идиотией (отсутствием речи и умственной деятельности)
ПРОГНОЗ
Синдром Шерешевского-Тёрнера
Рентген костных структур плода, МРТ миокарда
Аномалия, встречающаяся в Х-хромосоме
Встречается чаще у девочек. Укороченная шея со складками, отёчны кисти и ступни, тугоухость. Отвисшая нижняя губа, низкая линия роста волос, недоразвитая нижняя челюсть. Рост во взрослом возрасте не превышает 145 см. Дисплазия суставов. Аномальное развитие зубов. Половой инфантилизм (нет фолликул в яичниках), недоразвитость молочных желез
Страдает речь, внимание. Интеллектуальные способности не нарушены
ПРОГНОЗ
Полисомия по Х-хромосоме
Скрининг на 12 неделе беременности, биопсия хориона, анализ амниотической жидкости. Настораживает увеличение воротниковой зоны
Вместо двух Х-хромосом встречается три и более
Встречается у девочек и редко у мальчиков. Характерен половой инфантилизм (не развиваются вторичные половые признаки), высокий рост, искривление позвоночника, гиперпигментация кожи
Антисоциальное поведение, агрессия, умственная отсталость у мужчин.
ПРОГНОЗ
Полисомия по Y-хромосоме
Вместо ХY-хромосом есть лишняя Y-хромосома
Встречается у мальчиков. Вырастают высокого роста от 186 см, тяжёлая массивная нижняя челюсть, выпуклые надбровные дуги, узкие плечи, широкий таз, сутулость, жир на животе
Умственная отсталость, агрессия, эмоциональная неустойчивость
ПРОГНОЗ
Синдром Карнелии де Ланге
При анализе крови беременной женщины в сыворотке не обнаружено протеина-А плазмы (РАРР-А), которого обычно много
мутациями в гене NIPBL или SMC1A
Тонкие сросшиеся брови, укороченный череп, высокое нёбо, аномально прорезавшиеся зубы, недоразвитые конечности, мраморная кожа, врождённые пороки внутренних органов, отставание в росте
Глубокая умственная отсталость,
ПРОГНОЗ
Синдром Смита-Лемли-Опитца
УЗИ показывает аномалии черепа у плода, не просматриваются рёберные кости
мутация в гене DHCR7, отвечающий за выработку холестерина
Узкий лоб, опущены веки, косоглазие, деформация черепа, короткий нос, низко расположенные уши, недоразвитые челюсти, аномалии половых органов, сращение пальцев
Повышенная возбудимость, агрессия, понижение мышечного тонуса, нарушения сна, отставание в умственном развитии, аутизм
ПРОГНОЗ
Синдром Прадера-Вилли
Отмечается низкая подвижность плода, неправильное положение,
В 15-й хромосоме отсутствует отцовская часть хромосомы
Ожирение при низком росте, плохая координация, слабый мышечный тонус, косоглазие, густая слюна, плохие зубы, бесплодие
Задержка психического развития, речевое отставание, отсутствие навыков общения, слабая мелкая моторика. Половина больных имеет средний уровень интеллекта, умеют читать
ПРОГНОЗ
При постоянных занятиях ребёнок может научиться читать, считать,запоминает людей. Следует вести борьбу с перееданием
Синдром Ангельмана
Начиная с 12-й недели наблюдается отставание развития плода в росте и массе
Отсутствуют или мутирует ген UBE3A в 15-й хромосоме
Частый необоснованный смех, мелкий тремор, много ненужных движений, широкий рот, язык вываливается наружу, ходьба на абсолютно прямых ногах
«Синдром счастливой марионетки»: ребёнок часто и беспричинно смеётся. Задержка психического развития, гиперактивность, нарушение координации движения, хаотичное махание руками
ПРОГНОЗ
Синдром Лангера-Гидеона
На 4D УЗИ заметна челюстно-лицевая аномалия
трихоринофаланговый синдром, заключающийся в нарушении 8-й хромосомы
Длинный нос грушевидной формы, недоразвитость нижней челюсти, очень оттопыренные уши, неравномерность конечностей, искривление позвоночника
Задержка психического развития, умственная отсталость различной степени, отсутствие речи
ПРОГНОЗ
Синдром Миллера-Диккера
На УЗИ заметно аномальное строение черепа, лицевые диспропорции
Патология в 17-й хромосоме, вызывающая разглаживание мозговых извилин. Вызывается интоксикацией плода альдегидами при злоупотреблении матерью алкоголя
Дизморфия (алкогольный синдром), пороки сердца, почек, судороги
Лиссэнцефалия (гладкость извилин больших полушарий), недоразвитость головного мозга, умственная отсталость
ПРОГНОЗ
Аномалия ДиДжорджи
В некоторых случаях на УЗИ выявляются различные пороки органов у малыша, особенно сердца (тетрада Фалло)
Заболевание иммунной системы, нарушение участка 22-й хромосомы
Гипоплазия тимуса (недоразвитость органа, отвечающего за выработку иммунных клеток), деформация лица и черепа, порок сердца. Отсутствуют паращитовидные железы, отвечающие за обмен кальция и фосфора
Атрофия коры головного мозга и мозжечка, задержка умственного развития, сложности с моторикой и речью
ПРОГНОЗ
Лечение иммуностимуляторами,пересадка тимус, кальциевосполняемая терапия. Дети редко доживают до 10 лет, умирают от последствий иммунодефицита
Синдром Уильямса
На УЗИ видны диспропорции в развитии скелета, эластичность суставов
Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 7-й хромосоме
Нарушен синтез белка эластина, у детей типично «лицо Эльфа»: припухшие веки, низко расположенные глаза, острый подбородок, короткий нос, широкий лоб
Повышенная чувствительность к звуку, импульсивность, навязчивая общительность, эмоциональная неустойчивость, тревожность, экспрессивная речь
ПРОГНОЗ
Синдром Беквита-Видеманна
На УЗИ заметны аномально непропорциональные конечности, превышение массы тела, патология почек
Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 11-й хромосоме
Бурный рост в раннем возрасте, аномально большие внутренние органы, склонность к раковым опухолям. У ребёнка пупочная грыжа, аномально большой язык, микроцефалия (недоразвитость мозга).
Эмоциональное и психическое развитие в некоторых случаях не отстаёт от нормы. Иногда встречается выраженная умственная отсталость
ПРОГНОЗ
Синдром Тричера Коллинза
На УЗИ видны ярко выраженная асимметрия черт лица
Генетическая мутация в 5-й хромосоме, вызывающая нарушение костных структур
У ребёнка практически нет лица, ярко выраженное физическое уродство
Абсолютно нормальное психо-эмоциональное развитие
ПРОГНОЗ
ПРОГНОЗ
Предотвратить большинство проблем с вынашиванием и патологиями плода, можно заранее планируя беременность. Проходя обследование при планировании оба партнера сдают анализы, четко показывающие вероятность генетических отклонений. Также проводится спектр тестов на инфекции, способные вызвать уродства у малыша (ТОРЧ-комплекс) и другие исследования.
Приглашаем пройти УЗИ на патологии плода в Санкт-Петербурге в клинике Диана. У нас установлен новейший УЗИ аппарат с доплером. Обследование проводится в 3-Д и 4-Д фоматах. На руки выдается диск с записью.
Врожденный порок развития – это любое стойкое анатомическое отклонение в развитии органа или части тела, возникающее в результате воздействия тератогенных факторов или генетических мутаций.
Все возможные причины развития врожденных пороков развития можно разделить на две группы:
На данное время широко используются несколько классификаций врожденных аномалий плода:
и определение
Полное отсутствие легкого и главного бронха
Признаки дыхательной недостаточности (одышка в покое, кашель), склонность к воспалительным заболеваниям при отсутствии одного легкого
Полное отсутствие одной или обеих почек
Частичное или полное отсутствие кожных покровов, костей черепа и аномальное развитие головного мозга
Врожденное отсутствие пигмента меланина в коже, волосах и радужке глаз
Рекомендуется избегание солнечного облучения
Полное отсутствие полушарий мозга
Отсутствие отверстия заднего прохода
Симптомы кишечной непроходимости чрез несколько часов после кормления
Врожденная непроходимость пищевода
Повышенное слюноотделение
Признаки дыхательной недостаточности
Хромосомная аномалия, приводящая к отклонению в физическом и умственном развития в разных степенях тяжести
Характерный внешний вид
При соответствующем обучении возможна частичная компенсация умственных способностей
Расщелина в средней части неба вследствие незаращения двух половин неба
Затрудненное дыхание
невозможность сосания
Ребенок после реабилитации считается полностью здоровым
Слияние прямой кишки, влагалища и уретры в общий канал
При выраженной форме возможно сохранение недержания мочи и кала
Врожденная неполноценность тазобедренного сустава
Укорочение ноги
Ограничение отведения бедра
Положительный симптом соскальзывания
Ношение шинок
Оперативное лечение
Значительная задержка умственного и физического развития, вызванная недостатком гормонов щитовидной железы
Задержка умственного развития вплоть до идиотии
Полноценного восстановления не происходит
Патологическое утолщение и удлинение толстого кишечника
Метеоризм
Запоры
Оперативное лечение
Аномалии строения и развития сердца и крупных сосудов
Гидроцефалия
Избыточное скопление спинномозговой жидкости в желудочковой системе головного мозга
Дефект пищеводного отверстия диафрагмы, при котором органы брюшной полости попадают в грудную клетку
Расщелина верхней губы
Врожденная деформация стопы
Расположение яичек вне мошонки (в паховом канале или брюшной полости)
Задержка операции может привести к бесплодию, импотенции, нарушению гормонального фона
Значительное уменьшение размеров черепа и головного мозга
Умственная недостаточность различной степени выраженности
Неблагоприятный прогноз нормального функционирования головного мозга
Дефект передней брюшной стенки, при котором внутренние органы выходят за пределы брюшной полости
Врожденное сужение привратника желудка
Недобор массы тела
Увеличение количества пальцев на руках или ногах
Увеличение количества сосков молочных желез
Полное или частичное сращение пальцев на руках или ногах
Хромосомное заболевание, включающее группу патологических симптомов
Характерны определенные признаки во внешности: высокий рост, длинное туловище и ноги, уменьшенные плотные яички
Возможны нарушения физического и умственного развития
Назначается пожизненная гормонотерапия (тестостерон)
Порок развития шейных и верхних грудных позвонков, что приводит к укорочению шеи
Ограничение подвижности в верхних отделах позвоночника
Лечебная физкультура
Хромосомное заболевание, сопровождающееся рядом аномалий
Общее отставание в развитии
Пороки развития внутренних органов
Хромосомное заболевание, вызванное дополнительной 13 хромосомой
Большинство детей умирают в течение первого года жизни
Оставшиеся в живых страдают глубокой идиотией
Хромосомное заболевание, сопровождающееся низкорослостью, недоразвитием половых органов аномалиями физического развития
Выраженная шейная складка на короткой шее
Задержка умственного и речевого развития
Недоразвитие половых органов
В большинстве случаев прогноз для деторождения неблагоприятный
Хромосомное заболевание, включающее множество пороков развития (трисомия 18 хромосомы)
Множественные внешние пороки и аномалии внутренних органов
Большинство детей погибает в течение первого года жизни
Выпадение спинного мозга через дефект позвоночника
При тяжелой форме отсутствие чувствительности и паралич ног
Гидроцефалия
Паралич мочевого пузыря
Полное или частичное сращение глазных яблок и расположение их в одной глазнице
Другие симптомы поражения головного и спинного мозга
Выбухание оболочек и вещества головного мозга через дефекты черепа
Мочевой пузырь расположен вне брюшной полости
Отсутствие или недоразвитие одного или нескольких пальцев на руках и (или) ногах
Незаращение передней стенки мочевого пузыря и уретры
Беременность — радостное и вместе с тем тревожное ожидание таинства природы, которое вот-вот должно произойти. На всём пути внутриутробного развития малыша мать чутко прислушивается к каждому его движению, с трепетом ждёт итогов всех сданных анализов и результатов любого пройденного исследования. Все хотят услышать от врачей одну и ту же фразу: «Ваш ребёнок здоров». Но так бывает далеко не всегда.
Существуют различные патологии плода, которые диагностируются на разных сроках беременности и заставляют родителей принимать серьёзное решение — появится кроха на свет или нет. Болезненные отклонения от нормального процесса развития могут быть врождёнными и приобретёнными.
Разновидности
Так как причины патологий у плода могут быть обусловлены генетикой или внешними факторами, различаются врождённые и приобретённые отклонения. Первые присутствуют с самого момента зачатия и диагностируются чаще всего на ранних сроках, тогда как вторые могут появиться у ребёнка и быть выявлены врачами на любом этапе беременности.
Врождённые
Врождённые, генетические патологии плода в медицине называются трисомиями. Это отклонение от нормы хромосом ребёнка, которое появляется на самых ранних этапах его внутриутробного формирования.
Патологии, обусловленные неправильным числом хромосом:
- синдром Дауна — проблемы с 21-й хромосомой; признаки — слабоумие, специфическая внешность, задержка роста;
- синдром Патау — нарушения с 13-й хромосомой; проявления — множественные пороки развития, идиотия, многопалость, проблемы с половыми органами, глухота; больные дети редко доживают до 1 года;
- синдром Эдвардса — патологии 18-й хромосомы; симптомы — маленькие нижняя челюсть и рот, узкие и короткие глазные щели, деформированные ушные раковины; 60% детей не доживают до 3 месяцев, только 10% дотягивают до 1 года.
Болезни, продиктованные неправильным числом половых хромосом:
- синдром Шерешевского-Тёрнера — отсутствие у девочки Х-хромосомы; признаки — низкорослость, бесплодие, половой инфантилизм, соматические нарушения;
- полисомия по Х-хромосоме проявляется незначительным снижением интеллекта, психозами и шизофренией;
- полисомия по Y-хромосоме, симптомы схожи с предыдущей патологией;
- синдром Клайнфельтера поражает мальчиков, признаки — на теле ослабленный рост волос, бесплодие, половой инфантилизм; в большинстве случаев — умственная отсталость.
Патологии, причина которых — полиплоидия (одинаковое количество хромосом в ядре):
- триплоидии;
- тетраплоидии;
- причина — генные мутации плода;
- летальны до рождения.
Если причины патологии плода при беременности носят генетический характер, их уже нельзя исправить, такие болезни неизлечимы. Ребёнку придётся жить с ними всю свою жизнь, и родителям придётся пожертвовать многим, чтобы вырастить его. Конечно, и среди больных синдромом Дауна, например, встречаются талантливые, даже одарённые люди, прославившиеся на весь мир, но нужно понимать, что это единицы, счастливые исключения из правил.
Приобретённые
Бывает и так, что эмбрион может быть абсолютно здоровым генетически, но приобретает отклонения в процессе своего утробного развития под влиянием самых различных неблагополучных факторов. Это могут быть заболевания матери, которые она перенесла во время беременности, плохая экологическая обстановка, неправильный образ жизни и т. д.
Приобретённая патология плода при беременности может затронуть самые различные органы и системы. Среди наиболее распространённых можно отметить следующие:
- деформация или отсутствие (полное, частичное) внутренних органов (чаще всего страдает головной мозг) или частей тела (конечностей, например);
- анатомические дефекты лицевого скелета;
- пороки сердца;
- незаращение спинномозгового канала;
- мозговая гиповозбудимость (перинатальная) проявляется после рождения малыша в виде низкого тонуса мышц, вялости, сонливости, нежелания сосать грудь, отсутствия плача, но такая патология поддаётся лечению;
- мозговая гипервозбудимость (перинатальная) тоже успешно лечится, симптоматика — сильная напряжённость, дрожание подбородка, долгий плач, крик;
- гипертензионно-гидроцефальный синдром характеризуется увеличенным объёмом головы, выпиранием родничка, диспропорциями между лицевой и мозговой долями черепа, задержки в развитии.
В особую группу можно выделить также отклонения от нормального внутриутробного развития, причины которых определить очень сложно. Так распорядилась природа, и ничего с этим не поделаешь. К ним относятся:
- выявляемая на разных этапах беременности патология пуповины плода: она может быть слишком длинной или очень короткой, выпадение её петель, узлы, аномальное прикрепление, тромбоз и кисты — всё это может привести к гипоксии и гибели ребёнка;
- многоплодность (в том числе и сиамские близнецы);
- много- и маловодие;
- патологии плаценты: гиперплазия (её слишком большой вес) и гипоплазия (если её масса составляет менее 400 гр), инфаркт, хориоангиома, трофобластическая болезнь, плацентарная недостаточность;
- неправильное предлежание плода некоторые врачи тоже называют патологией.
Каждое из этих отклонений требует от врачей и родителей особого отношения к вынашиваемому ребёнку, предельной внимательности, а самое главное — сохранения спокойствия. Чтобы не услышать от врача неутешительный диагноз, нужно попытаться исключить из своей жизни все факторы, которые могут стать причиной приобретённых патологий плода. Это — в силах каждой женщины, ожидающей ребёнка.
Звёзды с синдромом Дауна. Люди с синдромом Дауна могут быть одарёнными. Среди знаменитостей с такой врождённой патологией — художник Раймонд Ху, чемпионка по плаванию Мария Ланговая, адвокат Паула Саж, актёры Паскаль Дюкенн и Макс Льюис, музыкант и композитор Рональд Дженкинс.
Причины
Профилактика патологий плода предполагает исключение из жизни молодой мамы тех факторов, которые могут спровоцировать развитие внутриутробных отклонений. К самым распространённым причинам таких заболеваний относятся следующие.
Наследственность
Если вы знаете о наличии у вас в роду генетических отклонений, ещё перед зачатием необходимо пройти ряд обследований и анализов.
Неблагоприятные условия окружающей среды
Работа мамы на химическом заводе, в лаборатории с токсическими веществами, проживание рядом с крупными промышленными предприятиями или радиационной зоне может привести к необратимым последствиям.
Неправильный образ жизни
Внешние уродства новорождённых очень часто обусловлены курением, алкоголизмом, наркоманией, недостаточностью или скудностью питания матери во время беременности.
Заболевания
Вирусные и бактериальные заболевания могут обернуться для малыша самыми опасными патологиями:
- грипп до 12 недель заканчивается либо выкидышем, либо ребёнок будет совершенно здоровым;
- грипп после 12 недель может привести к гидроцефалии и патологиям плаценты;
- краснуха чревата глухотой, слепотой, глаукомой и поражением костной системы плода;
- токсоплазмоз, передающийся через кошек, провоцирует развитие микроцефалии, менингоэнцефалита, водянки мозга, поражение глаз и ЦНС;
- гепатит В: опасен внутриутробным заражение плода этим вирусом, в результате 40% детей получается вылечить, но 40% погибают в возрасте до 2 лет;
- цитомегалия может передаться малышу в утробе, и он рискует родиться слепым, глухим, с циррозом печени, поражением кишечника и почек, энцефалопатией.
Венерические заболевания не менее опасны для внутриутробного развития плода:
- герпес может передаться ребёнку и стать причиной таких патологий, как микроцефалия, гипотрофия, слепота;
- у заражённого сифилисом плода наблюдаются специфическая сыпь, поражение костной системы, печени, почек, ЦНС;
- гонорея приводит к заболеваниям глаз, конъюнктивиту, генерализованной инфекции (сепсису), амниониту или хориоамниониту.
Чтобы избежать таких опасных последствий для жизни и здоровья ещё не рождённого малыша, родители должны сделать всё возможное, чтобы устранить выше перечисленные причины. Уйти с вредной работы, переехать подальше от промзоны, бросить курить и пить, полноценное питаться, избегать болезней и пролечивать их при первых же симптомах. Узнать о патологии плода можно уже в 12 недель, когда производится первое обследование на её наличие.
Многоговорящая статистика. При алкоголизме матери токсикозы обнаруживаются в 26 %, внутриутробная гибель ребёнка — в 12%, выкидыши — в 22%, тяжёлые роды — в 10%, недоношенные дети — в 34%, родовые травмы — в 8%, асфиксия — в 12%, ослабленные новорождённые — в 19%.
Диагностика и сроки
Пренатальная диагностика отклонений в развитии плода — сложный и ёмкий процесс. Один из самых важных этапов — скрининг патологии плода, который представляет собой комплекс обследований, назначаемых беременным в 12, 20 и 30 недель. Как правило, это исследование крови на наличие биохимических сывороточных маркеров хромосомных нарушений. Обычно проверка плода на патологии включает в себя следующие мероприятия.
Анализы крови
I триместр (двойной тест):
- свободная β-субъединица (её концентрация) ХГЧ;
- PAPP-A: плазменный протеин A.
II триместр (тройной тест на патологию плода):
- выявляется или общий ХГЧ, или же, как и в I триместре, свободная β-субъединица ХГЧ;
- α-фетопротеин (белок АФП);
- свободный эстриол (неконъюгированный).
Обязательным дополнением к анализам крови является УЗИ. Оценка результатов всегда комплексна. Однако анализ крови на патологию плода вкупе даже с УЗИ не может дать 100% гарантии, поэтому при подозрении на отклонения проводятся инвазивные методы диагностики: хорионбиопсия и кордоцентез.
Хорионбиопсия
Это получение ткани хориона на выявление и профилактику хромосомных болезней, носительство хромосомных аномалий и моногенных болезней. Производится в виде пункции матки, которая может осуществляться через брюшную стенку, влагалище или шейку матки специальными щипцами или аспирационным катетером.
Те родители, которые хотят знать, как определить патологию плода на ранних сроках, могут воспользоваться данным анализом, так как его основное преимущество — выполнение диагностики уже на 9-12 неделях, а также быстрое получение результатов (2-3 дня). Показания к проведению:
- возраст старше 35 лет;
- наличие ребёнка с ВПР (врождённым пороком развития), моногенной, хромосомной болезнями;
- наследственность хромосомной аномалии, генной мутации;
- в 10-14 недель беременности, по данным эхографии, толщина воротникового пространства более 3 мм.
Данный анализ на патологию плода достаточно болезненный и может спровоцировать кровотечение, но при опытном медицинском персонале всё проходит без осложнений.
Кордоцентез
Это метод получения пуповинной (кордовой) крови ребёнка для исследования. Производится обычно параллельно амниоцентезу (анализу околоплодных вод). Возможен не ранее 18 недель.
Под инфильтрационной анестезией через брюшную переднюю стенку делают прокол иглой и выкачивают из сосуда пуповины необходимое количество крови. Такое обследование плода на патологии может выявить хромосомные и наследственные заболевания, резус-конфликт, гемолитическую болезнь.
Подробнее о методе здесь.
УЗИ
Одна из самых верных и надёжных диагностик — ультразвуковое исследование. Многих родителей волнует, какие патологии плода можно выявить при беременности на УЗИ, а какие могут остаться, что называется, «за кадром».
УЗИ на 12 неделе выявляет:
- пороки ЦНС (анэнцефалию);
- отсутствие брюшинной передней стенки (гастрошизис);
- патологию позвоночника у плода;
- пупочную грыжу (омфалоцеле);
- отсутствие конечностей;
- синдром Дауна.
На 20 неделе практически все видимые патологии плода на УЗИ могут быть диагностированы. Это объясняется тем, что большинство внутренних органов и систем малыша уже хорошо сформированы.
На 30 неделе ультразвуковое исследование может лишь подтвердить или опровергнуть данные, полученные другими методами (с помощью анализа крови, кордоцентеза, хорионбиопсии).
Теперь — о том, какие патологии плода не выявляет УЗИ:
- слепоту;
- умственную отсталость;
- глухоту;
- мелкие пороки органов у плода — непроходимость протоков печени, дефекты сердечных перегородок;
- генетические болезни: миопатию Дюшена, муковисцедоз, фенилкетонурию;
- хромосомные патологии плода — синдром Эдвардса, Патау, Тернера.
Однако последняя группа из этих отклонений не ускользает всё-таки от врачей, так как их помогает выявить анализ крови беременной на патологию плода и другие методы диагностики.
Молодая мама не может сама почувствовать никаких симптомов того, что с её малышом что-то не в порядке. Только комплекс диагностических мероприятий на разных этапах беременности может выявить отклонения. Таким образом, признаки патологии плода на ранних сроках, выявляемые УЗИ, должны быть визуально заметны. Это внешние отклонения в его развитии: форма черепа, соотношение размеров, особенности кожных складок и др.
К сожалению, бывают случаи, когда ребёнок рождается с патологиями, не выявленными пренатально. Происходит это либо из-за неопытности и непрофессионализма медицинского персонала, либо из-за неисправности или ветхости ультразвукового оборудования.
Факты. Благодаря УЗИ, вовремя выявляется до 80% врождённых патологий у плода, из них в 40% случаев беременности прерываются из-за тяжёлых, приводящих к инвалидности или несовместимых с жизнью пороков.
Группы риска
Существует группа женщины, которые попадают под самое пристальное внимание генетиков, так как риск развития отклонений очень велик. У них в обязательном порядке берётся кровь на патологию плода и проводятся остальные диагностические мероприятия на разных этапах беременности. Это следующие случаи:
- возраст старше 35 лет;
- если в семье уже есть ребёнок с патологией;
- предыдущие выкидыши, мертворождения, замершие беременности;
- наследственность (если у одного из родителей — синдром Дауна);
- длительный приём сильных медикаментов во время беременности;
- воздействие радиации на организм матери.
Если женщина попадает в группу риска, ей проводят подробную консультацию, как узнать, есть ли патологии у плода, и назначают все необходимые для этого мероприятия. Основная цель таких скринингов — выяснить, можно ли помочь ребёнку и оставлять ли такую беременность до родоразрешения.
Внимание: радиация! Если молодая мама была облучена радиацией, ей нужно обязательно сообщить об этом врачу, так как именно по этой причине чаще всего рождаются детки с необратимыми и неисправимыми внешними уродствами.
Прогнозы
Дальнейшее развитие событий во многом зависит от того, на каком сроке выявляются патологии плода (чем раньше, тем лучше) и какое именно отклонение было диагностировано. Врач может только посоветовать, но решение принимают сами родители.
Если генетическая мутация сильна и влечёт за собой неизбежную гибель ребёнка (внутриутробную или на первом году жизни), предлагается абортирование. Если внешние уродства малочисленны, современная пластическая хирургия творит чудеса, и ребёнок в будущем может выглядеть так же, как и остальные детки. Каждый случай слишком индивидуален и неповторим, поэтому требует особого подхода.
Если были выявлены патологии развития плода, родителям нужно прежде всего прислушиваться к мнению врачей. Если отклонения слишком серьёзны и сделают жизнь малыша в будущем невыносимой и при этом у молодой пары есть все шансы в следующий раз зачать здорового ребёнка, медики предлагают прерывание беременности. Каждый случай уникален и требует индивидуального подхода.
Правильное решение можно принять, взвесив все «за» и «против». Нельзя впадать в панику или отчаяние: это только усугубит положение ситуации. Современная медицина творит чудеса, и нужно всецело положиться в этом деле на профессиональное мнение опытного, знающего в этом толк врача.
13 января 2019
Автор КакПросто!
Ранняя диагностика патологий развития плода с каждым годом становится все более достоверной. Ее осуществляют как государственные женские консультации в рамках обязательного медицинского страхования, так и частные клиники. При таких факторах риска, как наследственные заболевания среди родственников или возраст беременной свыше сорока лет, к вопросу исключения наличия патологий плода необходимо отнестись особенно ответственно.
Вам понадобится
- — регулярное наблюдение у акушера-гинеколога.
Инструкция
Во время
беременности
постарайтесь своевременно проходить ультразвуковые исследования (УЗИ). Рекомендуется как минимум три процедуры в течение беременности — на 11-14, 20-24 и 30-34 акушерских
неделях
. Есть несколько признаков, которые могут говорить о наличии хромосомной патологии у плода: увеличение воротникового пространства, учащенное или замедленное сердцебиение, нарушения в строении сердца, слишком маленький размер верхнечелюстной кости и многие другие. Эти признаки вовсе не
означают
, что у плода есть генетические нарушения, но таких результатах УЗИ стоит внимательно отнестись к вопросу о назначении дополнительных обследований.
Одновременно с УЗИ в первом и втором триместрах беременности сдайте скрининговые анализы крови. В ходе этих исследований учитываются уровни различных факторов в сыворотке крови и другие показатели, такие как возраст
матери
, наличие вредных привычек, вес, показатели УЗИ плода. Из лаборатории результаты
приходят
в виде рассчитанных вероятностей наличия тех или иных отклонений в геноме. При высоких значениях обсудите с врачом необходимость обследований с большей точностью.
При подозрении на наличие патологий у плода вы можете пройти процедуру биопсии хориона, амнио- или кордоцентеза. Все эти анализы направлены на непосредственное исследование хромосом плода и выявление тех или иных генетических аномалий. Достоверность этой процедуры достаточно высока. Забор материала для анализов происходит у самого плода, из плодного пузыря (амниоцентез), пуповины (кордоцентез) или ворсинок плаценты. Так как при этом так или иначе происходит повреждение оболочек эмбриона, повышается риск самопроизвольного аборта: это стоит учесть при принятии решения.
Обратите внимание
При таких исследованиях как УЗИ и скрининг по маркерам сыворотки крови, есть достаточно высокая вероятность ошибки, поэтому рекомендуется повторное обследование. Желательно воспользоваться услугами разных лабораторий и специалистов. Так или иначе, делать вывод о наличии патологий у плода только по этим показателям не стоит.
Одним из наиболее распространенных и информативных способов пренатальной диагностики является УЗИ плода. Ультразвуковое исследование позволяет выявить патологические состояния, возможные заболевания ребенка. Такая диагностика во время беременности традиционно проводится трижды. УЗИ позволяет оценить развитие плода, а также особенности течения беременности. Как заявляют медики, метод диагностики с помощью УЗ-волн безопасен и для малыша, и для мамы.
Трехкратное ультразвуковое исследование рекомендуется всем без исключения будущим мамам. Но в ряде случаев УЗИ-диагностику могут назначать дополнительно, чтобы составить полную картину о течении беременности. УЗ-волны не приносят никакого вреда ребенку и женщине, а миф о небезопасности такого вида пренатальной диагностики появился из-за того, что многие путают ультразвуковое исследование с рентгеном.
Оптимальными сроками для проведения ультразвукового исследования считаются периоды 11-13, 21-24, 32-34 недели. Сроки беременности при этом рассчитываются исходя из первого дня последних месячных. Каждое УЗИ имеет свои цели, а не назначают диагностику в большем объеме врачи потому, что эти исследования обычно не несут какой-либо дополнительной информации о состоянии плода.
В первый раз УЗИ проводят, чтобы выявить возможные генетические нарушения, установить точный срок беременности, многоплодную беременность. Исследование позволяет выявить большинство тяжелых пороков – сердца, хромосомной патологии и другие.
Второе контрольное УЗИ также поможет найти возможные пороки с поздним проявлением, оценить состояние плода, нет ли задержек в развитии. Диагностика во втором триместре беременности направлена на фиксацию степени развитости плаценты, состояния околоплодных вод. Второе УЗИ позволяет узнать пол ребенка.
Третье УЗИ-исследование необходимо, чтобы определить степень развития малыша, его положение в утробе мамы, предлежание. Врач оценит состояние плаценты, околоплодных вод и пуповины.
Безвредность УЗИ-диагностики во время беременности доказана многочисленными исследованиями. Обследование в В-режиме или стандартном может лишь слегка потревожить малыша в утробе матери, но не более.
Хотя сегодня нет данных о том, что ультразвуковое исследование способно негативно влиять на развитие ребенка, врачи стремятся не назначать дополнительную диагностику без необходимости. Продолжительность исследования варьируется от нескольких минут до часа, время увеличивается, если зафиксировано неудобное положение малыша, влияющее оценке развития беременности и плода.
Существуют также трех- и четырехмерные ультразвуковые исследования, которые дарят возможность сделать фотографии крохи в утробе. Объемные УЗИ проводятся и для того, чтобы получить срез внутренних органов вашего наследника.
Оптимальным возрастным промежутком для рождения ребенка является 20-25 лет, однако в современных условиях женщины все чаще начинают рожать первенца только к 30-40 годам. При позднем зачатии существуют свои риски, которые способны сыграть негативную роль как для будущего ребенка, так и для матери.
Роды считаются поздними при зачатии ребенка после 35 лет. Однако рождение здорового дитя возможно и после 40 лет, если у матери имеется хорошее здоровье. Тем не менее роды после 30 лет все равно имеют все шансы состояться успешно, поскольку современные технологии медицинской помощи позволяют диагностировать заболевания на самом начальном этапе. Избежать последствий для матери и плода можно при помощи мер, направленных на максимальное уменьшение имеющихся рисков поздней беременности.
Чем старше возраст родителей, тем выше вероятность появления ребенка с генетическими расстройствами. Например, у ребенка возрастает риск развития синдрома Дауна. Почти 70% всех детей с данным заболеванием было рождено после 35 лет. Повышение вероятности генетического заболевания возникает в результате токсического и радиационного воздействия на организм матери в процессе жизнедеятельности. Факторы внешней среды способны привести к мутациям в хромосомах яйцеклетки, что также ведет и к нарушениям у ребенка.
С возрастом также возрастает вероятность появления выкидыша или преждевременных родов, а потому важно постоянно вести мониторинг за состоянием организма матери. Также у мам после 30 возрастает риск родить недоношенного дитя, которое более подвержено различным инфекционным заболеваниям и нуждается в дополнительной дыхательной поддержке и специальном уходе.
У взрослых матерей развивается недостаточная функция плаценты, а потому пациентке может быть назначен курс дополнительной оптимизирующей терапии, направленной на укрепление и поддержание функции органа. Беременность после 40 лет повышает риск развития опухолевых образований у плода на 10%, при этом каждые последующие 5 лет риск онкологического заболевания у ребенка возрастает еще на 10%.
Другим риском поздней беременности является задержка внутриутробного развития ребенка. При рождении ребенок может отставать по некоторым показателям от других малышей, рожденных здоровыми. Повышается риск поражения ЦНС, которое возникает в результате гипоксии, т.е. нехватки кислорода.
Среди рисков для здоровья матери в период вынашивания ребенка можно отметить обострение сердечно-сосудистых заболеваний, хронических болезней легких, почек и эндокринной системы. Возрастает риск развития сахарного диабета, многоплодной беременности, осложнений при самих родах. Также может потребоваться проведение кесарева сечения.
Существует целый ряд исследований, позволяющих заподозрить патологию развития плода. Они включают в себя лабораторные исследования крови матери, ультразвуковое исследование и анализ амниотической жидкости самого плода.
Инструкция
До 12 недели беременности проводится ряд исследований, целью которых, прежде всего, является диагностика синдрома Дауна. Всем беременным в первом триместре берут кровь из вены и определяют уровень бета — хорионического гонадотропина человека (определяется свободная единица В-субъединица ХГЧ). Уровень гормона зависит от срока беременности. Каждая лаборатория предлагает свой диапазон концентрации этого вещества для данной недели беременности. Если уровень свободной единицы В-ХГЧ отклоняется от нормы, проводят еще один анализ крови и определяют концентрация ассоциированного с беременностью плазменного белка А (РАРР-А). Диапазон концентрации РАРР-А тоже зависит от точного срока беременности.
Ультразвуковое исследование плода в первом триместре имеет огромное значение. До 12 недели беременности измеряют величину воротниковой зоны ребенка. Увеличении этого показателя, а также отклонение от нормы В-ХГЧ и РАРР-А позволяет на 85% диагностировать у плода синдром Дауна на таком раннем сроке. После 12 недели беременности измерять величину воротниковой зоны не имеет смысла.
Если есть лабораторные и ультразвуковые данные о высокой вероятности
у ребенка
синдрома Дауна, беременной предлагают сделать амниоцентез (с 8 по 14 неделю беременности). Суть процедуры заключается в том, что с помощью специальной иглы под контролем УЗИ берут небольшое количество околоплодных вод ребенка для анализа. Метод позволяет либо окончательно подтвердить или опровергнуть диагноз. Однако не все беременные соглашаются на проведение этой процедуры, потому что исследование может привести к прерыванию беременности.
Во втором триместре также проводится ряд исследований, позволяющих выявить дефекты нервной системы ребенка, синдром Дауна, Эдвардса и трисомию 18 хромосомы. Из лабораторных исследований важно сделать анализ крови матери на концентрацию общего хорионического гонадотропина (ХГЧ), альфафетопротеина (АФП) и свободного эстриола. Обычно исследование проводится на сроке 16-18 недель. Концентрация веществ зависит от точного срока беременности, показатели оцениваются в комплексе с учетом данных исследований в первом триместре. Отклонение только одного гормона еще не говорит о генетической патологии ребенка.
Во втором триместре обязательно проводится УЗИ (на 20 неделе). На этом сроке представляется возможным рассмотреть все внутренние органы ребенка, скелет, мозг и сделать заключение о том, насколько правильно развивается малыш. Сочетание лабораторных исследований и УЗИ позволяет с высокой точностью диагностировать пороки развития ребенка во втором триместре.
Амниоцентез во втором триместре тоже проводится на сроке 15 недель и позволяет выявить или исключить генетические аномалии ребенка.
Обратите внимание
Все перечисленные лабораторные исследования и УЗИ должны обязательно быть проведены беременным с отягощенной наследственностью и (или) позднородящим (после 35 лет).
УЗИ беременных позволяет выявить 90% из всех известных уродств и аномалий развития плода. Эффективность диагностики зависит от точности настройки оборудования, степени точности аппарата УЗИ, компетентности врача. Грубые пороки развития, аномалии несовместимые с жизнью и уродства, приводящие к инвалидизации, видны очень хорошо. Мелкие пороки развития внутренних органов могут быть не замечены и диагностированы только после родов.
Инструкция
В первом триместре беременности УЗИ делается на сроке 11-13 недель. Врач, измеряя бипаретальный размер, толщину воротникового пространства, длину плода от темени до крестца и проводя исследование среза костей черепа, получает возможность с достаточной точностью предположить наличие аномалий нервной трубки, головного мозга и хромосомных мутаций. Заращение двенадцатиперстной кишки, аномалии почек, грыжи спинного и головного мозга, дефекты брюшной полости ─ объективных данных УЗИ достаточно, чтобы выявить эти аномалии. Сами уродства могут быть не видны, заключение ставится на основании статистических данных. Поскольку конечности уже сформированы, то на пером УЗИ хорошо видны их аномалии развития.
На сроке 20 недель хорошо видны более мелкие уродства ─ патологии костной системы, патологии головного мозга и грубые пороки сердца.
Гидроцефалия
, анацефалия, отсутствие глаз у плода, отсутствие пальцев или наличие лишних пальцев на верхних и нижних конечностях, видны особенности развития
сиамских близнецов
, что позволяет врачам изменить тактику ведения беременности ─ после операции такие дети, пусть и отличаются от других, но вполне могут себя обслуживать, умственная деятельность страдает редко. УЗИ в 20
недель делают
и для того, чтобы подтвердить или опровергнуть данные первого УЗИ. Дело в том, что грыжи, которые врач увидит на первом УЗИ, могут быть самостоятельной патологий и в этом случае успешно лечится, а могут быть и частью проявлений синдрома Эдварса ─ этот порок считается несовместимым с жизнью. На этом сроке хорошо заметны патологии развития половых органов.
В 32-34 недели врач способен увидеть нарушения, которые ранее никак не проявлялись. Эти нарушения не требуют активных действий до родов. Но женщине может быть дано направление в специализированный роддом, где ребенку окажут помощь в первые часы жизни. Это может быть непроходимость кишечника, например, негрубые пороки сердца, отклонения в мочевыделительной системе. Такие патологии устраняются сразу после родов или в плановом порядке и ребенок вырастает здоровым. В 32-34 недели подтверждают наличие расщелины неба (волчья пасть). Современная лицевая хирургия устраняет этот дефект в первые 6-12 месяцев жизни ребенка.
УЗИ не дает 100% гарантии. Часто его приходится делать повторно, при этом могут быть приглашены специалисты разного уровня. Это важно, так как своевременная диагностика тяжелых уродств, которые делают ребенка нежизнеспособным, позволяют прервать беременность вовремя. Рождение детей со сложными пороками ─ еще больший стресс, чем прерывание. В этом случае одинаково тяжело и матери, и ребенку. Ребенок испытывает боль, часто умирает в первые месяцы после рождения.
Распечатать
Как определить патологию плода
Статьи медицинского характера на Сайте предоставляются исключительно в качестве справочных материалов и не считаются достаточной консультацией, диагностикой или назначенным врачом методом лечения. Контент Сайта не заменяет профессиональную медицинскую консультацию, осмотр врача, диагностику или лечение. Информация на Сайте не предназначена для самостоятельной постановки диагноза, назначения медикаментозного или иного лечения. При любых обстоятельствах Администрация или авторы указанных материалов не несут ответственности за любые убытки, возникшие у Пользователей в результате использования таких материалов.