Микроцефалия у детей: симптомы и лечение


Существуют некоторые заболевания головного мозга, лечить которые современная медицина до сих пор не научилась. Причем опасность их настолько велика, что очередной приступ может закончиться сильными осложнениями и даже привести к летальному исходу.

В мире имеется достаточно большой процент детей, которые страдают патологическими дефектами головного мозга. Некоторые становятся пожизненными инвалидами, а некоторым удается освободиться от большинства страшных симптомов.

Одним из таких заболеваний является микроцефалия мозга. Бывает, как врожденной, так и приобретенной в следствие воздействия определенных негативных факторов.

Что такое микроцефалия

Микроцефалия

головного мозга – это патология, в ходе которой отмечается остановка роста и развития головного мозга ребенка. Другое название этой патологии – гипоплазия мозга. Проявляется это в уменьшении его массы, замедлении роста черепа.

Череп перестает расти, часто сильно деформирован. Все остальные органы ребенка развиваются соответственно нормам их возраста.

Эта патология влияет на дальнейшее развитие центральной нервной системы ребенка. Он перестает умственно развиваться, возникают неврологические отклонения. Детям с микроцефалией часто ставят диагноз, имбицильность, идиотия, олигофрения.

Причем степень тяжести заболевания может быть разной, от легкой до очень тяжелой. Это связано с тем, что физические деформации черепа вызывают нарушения в строении важных мозговых центров, которые контролируют такие психические процессы, как память, внимание, интеллект, эмоции и другие.

Врачи считают, что полное восстановление функциональности головного мозга ребенка с диагнозом микроцефалия невозможно. Главной задачей становится лечение, направленное на максимально возможную адаптацию такого ребенка к жизни в современном обществе.

Достигается это с помощью правильно подобранных лекарств, лечебной физкультуры, массажа, специальной программы развития и обучения.

Сколько живут дети с микроцефалией

Медицинская статистика утверждает, что в среднем рождается один человек с диагнозом микроцефалии на 10000 родов без отклонений от нормы. В некоторых случаях врачи предполагают, что ребенок сможет прожить лишь несколько лет.

Хотя средняя продолжительности жизни больных составляет от 12-ти до 15-ти лет.

Известны случаи, когда пациенты с микроцефальным синдромом достигали 36-летнего возраста, продолжая жить. Часто в подобных случаях им удавалось частично восстановить процесс развития головного мозга благодаря упорному труду.

Невозможно предсказать, сколько точно проживет ребенок с таким диагнозом. Все зависит от его индивидуальных особенностей, скрытых резервов организма, а также от наличия других сопутствующих заболеваний.

Замечено, что более позитивный прогноз имеется у детей, страдающих именно врожденным видом заболевания головного мозга.

Причины микроцефалии у детей

Клэр и Лола Хартли. Девочки родились с разницей в 5 лет и обе с синдромом микроцефалии, сопровождающимся карликовостью.

Различают два вида патологии мозга у детей – врожденная и приобретенная (вторичная) микроцефалия. Каждый из видов имеет собственные причины возникновения. В зависимости от вида также определяется будущая тактика лечения.

Врачи называют следующие причины гипоплазии мозга в детском возрасте:

  • Сильная интоксикация в начале беременности (алкогольная, наркотическая, никотиновая);
  • Инфицирование плода и матери независимо от триместра беременности;
  • Прием антибиотиков;
  • Эндокринные нарушения;
  • Радиоактивное облучение;
  • Хромосомные мутации в период эмбрионального развития.
  • Механические травмы;
  • Острые инфекционные заболевания у новорожденного;
  • Генетические нарушения, проявляющиеся уже после рождения ребенка.

Генные мутации часто сопровождаются другими тяжелыми патологиями головного мозга. Гипоплазия в некоторых случаях не совместима с нормальным развитием и жизнью.

Симптомы микроцефалии у детей

Сразу после рождения ребенка его осматривают и измеряют основные физиологические показатели. Визуальный осмотр позволяет обнаружить признаки гипоплазии, которые характеризуют развитие заболевания. Среди них наиболее типичными являются:

  • Окружность головы намного ниже нормы. Нормой является объем 35-37 см, причем он не должен быть меньше объема грудной клетки. Если у ребенка окружность головы составляет 25-27 см, то возникает подозрение наличия микроцефалии;
  • Лицевая зона черепа деформирована, бывает скошена.

Характерные черты микроцефального синдрома: покатый лоб, надбровные дуги сильно выступают вперед, ушные раковины отличаются большим размером, сильно оттопырены. Заболевание часто сопровождается дефектами зрения (косоглазием);

  • Родничок закрывается слишком рано, в первый месяц после рождения. Рождение ребенка с уже закрытым родничком сигнализирует о развитии патологии мозга. В некоторых случаях возможна корректировка этого признака заболевания путем хирургического вмешательства;
  • Развитие ребенка происходит очень медленно, иногда какой-либо прогресс вообще отсутствует. Такие дети долго не могут научиться ползать, сидеть, переворачиваться, воспроизводить звуки. Они не понимают речь, обращенную к ним, и никак на нее не реагируют;
  • Судорожный синдром, паралич конечностей, чрезмерно высокий мышечный тонус, эпилепсия, ДЦП.

Иногда к основным симптомам у плода могут добавляться недоразвитость лобных долей полушарий мозга, патологии извилин в коре, наличие кистозных пустот в тканях мозга.

Эти признаки можно обнаружить только с помощью медицинского оборудования во время диагностического обследования.

Как диагностируется микроцефальный синдром

Существую несколько эффективных методов диагностики, которые позволяют точно определить наличие патологий в головном мозге ребенка.

Перинатальный скрининг является частью врачебного наблюдения за беременностью женщины. Он позволяет вовремя выявить все имеющиеся патологии в развитии плода и при необходимости прервать ее.

В ходе наблюдения берется кровь беременной на анализ, проводится ультразвуковое исследование, беседа и визуальный осмотр.

Результаты заносятся в специальную программу, которая указывает на возможные риски к появлению микроцефалии и других заболеваний у будущего малыша.

В ходе всей беременности проводится диагностика с помощью УЗИ. Она позволяет вовремя диагностировать патологию мозга. Акцент делается на измерении головы и тела малыша.

Полученные результаты соотносят с показателями нормы. Также важно учитывать размер живота матери, ее рост и массу тела. Наилучшие и наиболее достоверные результаты дает ультразвуковое исследование только после 27-й недели беременности.

Если подозрение на микроцефалию у ребенка все же возникло, то проводятся инвазивные методы обследования. С их помощью выявляют наличие хромосомных и генных мутаций.

Для этого берется образец околоплодной жидкости с помощью микроскопического прокола, проводится биопсия ткани эпителия плода. В этом случае анализы подтвердят или опровергнут диагноз, причины ее также будут выявлены и изучены.

В обязательном порядке проводится осмотр и диагностика новорожденного сразу после рождения. Визуально оцениваются размер головы, грудной клетки, рост, масса тела. Родители также проходят обследование у генетика, который устанавливает причины появления заболевания.

Если диагноз у новорожденных подтверждается, то рекомендуют провести комплексное обследование с помощью МРТ, нейросонографии и рентгенологического обследования головного мозга ребенка.

Прогноз микроцефалии

Микроцефалия

у ребенка развивается медленно, положительный прогноз возможен в редких случаях. Он зависит от того, в какой степени тяжести протекает заболевание, насколько обширны нарушения мозговых тканей.

Лечебная терапия направлена только на устранение некоторых симптомов, но полностью излечить патологию невозможно. Благодаря медикаментам проводится дополнительная гидратация головного мозга, стимулируется кровеносная система, питаются ткани мозга.

Также лекарства помогают устранить судорожный и эпилептический синдромы, сильную боль. Часто врачи приписывают седативные средства для успокоения слишком гиперактивных детей с диагнозом микроцефалия.

Имеются случаи, когда родители детей с этой патологией развития мозга прилагали невероятные усилия для того, чтобы ребенок максимально учился обслуживать себя, читать и писать, складывать числа и т.д.

Замечено, что именно врожденная микроцефалия поддавалась успешной корректировке, а лечение давало стойкий положительный результат.

Важно учитывать, что на фоне мозговых нарушений у ребенка плохо работает иммунная система. Поэтому возникает риск заражения инфекционными заболеваниями.

Часто дети с подобными патологиями учатся в специальных учебных заведениях. Те, у которых заболевание проходит наиболее тяжело, вынуждены оставаться дома.

Лечение микроцефалии

Микрофецалия- это неизлечимая патология головного мозга. Медикаментозная терапия направлена только лишь на то, чтобы снизить темп развития заболевания и устранить симптомы.

С ее помощью можно частично адаптировать пациента к жизни в современном обществе. Помимо приема лекарств, проводится комплексная программа.

Она включает в себя физиотерапевтические процедуры, лечебную физкультуру, психологическую помощь, обучение по специальным программам.

Все процедуры направлены на то, чтобы обеспечить нормальный обмен веществ в тканях головного мозга. Лекарства помогают устранить сильное напряжение, спазмы, судорожный синдром, снизить давление внутри черепа.

Назначаются витамины и препараты, которые стимулируют метаболизм. В курс лечения входит прием антибиотиков и гормонов.

Большую роль играет помощь родителей и их вера в выздоровление ребенка. Они борются за его жизнь, осуществляют контроль приема лекарств и процедур. Они должны много разговаривать со своим малышом, объяснять ему все действия максимально доступно, всячески способствовать развитию мозга.

Профилактика микроцефального синдрома

Существуют несколько методов профилактики, при соблюдении которых можно значительно снизить опасность возникновения такого страшного заболевания, как микроцефалия у детей. Они включают:

  • Грамотный подход к планированию беременности;
  • Сдача всех необходимых анализов;
  • Ультразвуковое исследование плода;
  • Соблюдение мер безопасности в период беременности и родов.

Если заболевание было выявлено, то может быть рекомендовано прерывание беременности на ранних сроках. Сегодня все новорожденные и их родители проходят генетическое обследование.

Это позволяет сделать все возможное, чтобы предотвратить потенциальный риск возникновения микроцефалии в будущем.

В широком смысле микроцефалия у детей представляет собой патологическое состояние, сопровождающееся недостаточным развитием головного мозга и черепа.

Недуг сопровождается ярко выраженной симптоматикой, проявление которой наблюдается у ребенка с рождения.

В некоторых случаях признаки заболевания могут стать заметными у детей старшего возраста. При микроцефалии применяется не только определенная схема лечения, но и мероприятия, направленные на улучшение социализации детей.

О причинах и последствиях краниосиностоза у детей читайте здесь.

Понятие и характеристика

Микроцефалия

у ребенка — фото:

Микроцефалия

представляет собой серьезный и тяжелый порок развития центральной нервной системы, сопровождающийся значительным уменьшением головного мозга и окружности черепа ребенка.

Недуг относится к числу редких врожденных патологий. Половая принадлежность ребенка не имеет значения. Чаще всего микроцефалия развивается у детей в сочетании с олигофренией.

Неизбежными последствиями микроцефалии являются следующие патологии:

  • серьезное нарушение координации движений;
  • нарушение речевого и умственного развития;
  • психические отклонения.

к содержанию ↑

Причины возникновения

На развитие у ребенка микроцефалии могут оказать влияние не только внутренние, но и внешние факторы.

Самой распространенной причиной недуга считается генетическая предрасположенность, но в некоторых случаях его провоцирует негативное воздействие на организм беременной женщины определенных условий.

Важную роль играет соблюдение правильного образа жизни, рациона питания и своевременная профилактика инфекционных заболеваний в период вынашивания плода.

Причинами развития микроцефалии у ребенка могут стать следующие факторы:

  • воздействие неблагоприятных факторов во время беременности;
  • генетическая предрасположенность;
  • врожденные аномалии у женщины;
  • интоксикация женщины в период вынашивания плода;
  • травмы области живота на любом сроке беременности;
  • последствия радиационного облучения женщины;
  • голодание женщины во время беременности;
  • нарушение процесса роста и формирования мозговой ткани в период внутриутробного развития;
  • бесконтрольный прием сильнодействующих медикаментов в период вынашивания плода;
  • злоупотребление алкоголем, наркотиками или курением во время беременности;
  • серьезные эндокринные патологии у женщины;
  • внутриутробная гипоксия плода;
  • последствия инфекционных заболеваний во время беременности.

Что такое синдром Крузона у ребенка? Узнайте об этом из нашей статьи.

к содержанию ↑

Классификация и формы заболевания

Микроцефалия

может быть первичной и вторичной. В первом случае ключевую роль играет генетическая предрасположенность, во втором — внешние факторы, оказывающие негативное воздействие на малыша в период его внутриутробного развития или в процессе родов.

Заболевание может быть самостоятельным или развиваться на фоне других патологических состояний.

Самостоятельными формами микроцефалии у детей являются следующие заболевания:

  1. Синдром Джакомини (наследственная микроцефалия, проявляющаяся преимущественно в виде психических отклонений в сочетании с судорожными состояниями и прогрессированием параличей).
  2. Синдром Пейна (заболевание поражает только мальчиков, является наследственным и сопровождается постоянными судорожными состояниями ног, отклонениями работы сердца и нервными расстройствами).

к содержанию ↑

Что такое вторичная микроцефалия?

Вторичная микроцефалия имеет свои особенности.

Опасность и сложность данного заболевания заключается в его развитии на любом этапе формирования плода.

При прохождении обследования в период планирования беременности у женщины может быть не выявлено патологий. Первые месяцы беременности также пройдут без осложнений, но под воздействием определенных внешних факторов ситуация изменится кардинально практически внезапно.

Особенности вторичной микроцефалии:

  1. При таком недуге повышается риск церебрального паралича у ребенка.
  2. Вторичная микроцефалия развивается более быстрыми темпами и сложнее поддается корректировке процедурами или препаратами.
  3. Обострение данной формы заболевания может произойти под воздействием инфекционных заболеваний, травм головного мозга и свинцовой интоксикации, перенесенной ребенком в первый год жизни.
  4. Патологический процесс сопровождается осложнениями на начальном этапе развития.

Клинические рекомендации по диагностике и лечению гидроцефалии у детей вы найдете на нашем сайте.

к содержанию ↑

Как определить наличие болезни?

Главным признаком микроцефалии у ребенка является уменьшение размера черепа при его рождении. Данный признак сохраняется в процессе жизни малыша и с возрастом становится более очевидным.

В большинстве случаев у детей с таким диагнозом роднички закрываются ускоренными темпами (в первый месяц жизни).

Постепенно к основному симптому микроцефалии присоединяются дополнительные признаки, обусловленные прогрессированием патологического процесса.

Выявить микроцефалию у ребенка можно следующими способами:

  • проведение комплексного осмотра в медицинском учреждении;
  • лабораторное исследование околоплодных вод;
  • анализ пуповинной крови плода;
  • подтверждение или исключение диагноза лабораторными исследованиями.

к содержанию ↑

Симптомы и клиническая картина

Основной визуальный симптом микроцефалии становится заметным сразу после рождения ребенка. Диспропорция черепа наблюдается невооруженным глазом. Височная часть головы словно срезана. При этом тело малыша пропорционально.

С возрастом симптомы недуга начинают развиваться интенсивными темпами.

Микроцефалия

может иметь две формы — пассивную и агрессивную. В первом случае у малыша наблюдается вялость, малая подвижность, во втором — чрезмерное возбуждение.

Симптомами микроцефалии у детей являются следующие состояния:

  • узкий и скошенный лоб;
  • чрезмерно выступающие надбровные дуги;
  • диспропорциональное телосложение;
  • ярко выраженная мышечная дистония;
  • широкий и короткий нос;
  • узкое небо в сочетании с редкими зубами;
  • нарушение дыхательной активности;
  • признаки умственной отсталости;
  • критично низкий уровень иммунитета;
  • наличие складок на затылочной части головы;
  • патологии со стороны сердечно-сосудистой системы;
  • парезы спастического типа;
  • судорожные состояния.

к содержанию ↑

Осложнения и последствия

Микроцефалия

всегда сопровождается осложнениями различной степени интенсивности. В первую очередь патологический процесс оказывает негативное воздействие на умственное развитие ребенка и становится причиной серьезных неврологических отклонений.

В большинстве случаев такой недуг сопровождает синдромы Дауна, Патау, Эдвардса и Миллера-Дикера. Все эти заболевания являются последствием аномалий головного мозга.

Осложнениями недуга могут стать следующие состояния:

  • детский церебральный паралич;
  • олигофрения;
  • дебильность;
  • идиотия;
  • карликовость;
  • серьезные задержки умственного, речевого и физического развития.

к содержанию ↑

Диагностика и анализы

Диагностические мероприятия по выявлению микроцефалии должны проводиться на этапе вынашивания плода.

В большинстве случаев выявить начало патологического процесса удается при осуществлении планового акушерского УЗИ.

После рождения ребенка диагностика микроцефалии необходима для окончательного подтверждения факта заболевания.

Диагностика микроцефалии проводится с помощью следующих процедур:

  • биопсия хориона;
  • кариотипирование плода;
  • акушерское УЗИ;
  • нейросонография;
  • инвазивная пренатальная диагностика;
  • комплексные анализы крови;
  • УЗИ и МРТ головного мозга;
  • ЭхоЭГ и ЭЭГ;
  • КТ головного мозга.

Как распознать аутизм у ребенка? Ответ узнайте прямо сейчас.

к содержанию ↑

Методы лечения

Микроцефалия

относится к числу неизлечимых патологий.

Терапия при таком заболевании заключается в симптоматическом лечении ребенка, которое позволяет облегчить его общее состояние и замедлить прогрессирование недуга на некоторое время.

Дополнительно детям назначается трудотерапия, лечебная физкультура, массажные процедуры, ежемесячная антропометрия и регулярные занятия с преподавателями узкого профиля.

При лечении микроцефалии детям назначаются следующие виды препаратов:

  • средства для улучшения обменных процессов в мозговой ткани (Пиритинол, Пирацетам);
  • противосудорожные и седативные препараты (назначаются индивидуально);
  • ноотропные препараты (Актовегин, Фенибут);
  • стимуляторы регенерации клеток (Солкосерил);
  • средства с успокоительным эффектом (Диазепам, Сонапакс);
  • витаминные комплексы в соответствии с индивидуальными особенностями организма ребенка и его возрастной категорией.

к содержанию ↑

Психолого-социальная адаптация

В психолого-социальной адаптации детей с микроцефалией главная роль отводится родителям.

Ребенок должен своевременно принимать все назначенные препараты, посещать занятия с логопедами и другими преподавателями, заниматься лечебной физкультурой и получать полноценный массаж.

Любые перерывы в терапии могут стать причиной обострения болезни и ускорения ее прогрессирования.

Рекомендации для родителей детей с таким диагнозом:

  1. Воспитание детей с микроцефалией сопровождается повышенной ответственностью со стороны взрослых (родители должны осознавать масштаб имеющейся проблемы).
  2. Психологическая помощь должна быть обеспечена не только ребенку, но и его родителям.
  3. Замедление прогрессирования недуга и возникновение положительной динамики возможно только при проведении постоянных занятий с ребенком и выполнении рекомендаций врачей.
  4. Благодаря специальным занятиям можно повысить самооценку ребенка и развить его индивидуальность (такие занятия в большинстве случаев проводятся в групповой форме, дети учатся общаться друг с другом, приобретают элементарные навыки и легче адаптируются к внешним условиям).
  5. Дети с легкой формой нарушения интеллекта могут посещать коррекционные классы, но занятия с коррекционным преподавателем являются обязательными.

к содержанию ↑

Прогнозы

Прогнозы при микроцефалии в большинстве случаев неблагоприятны.

Даже, если ребенок обладает способностью к обучению или освоению элементарных навыков, то качество его жизни и продолжительность жизненного цикла будут снижены в значительной степени.

Специалисты могут настоятельно рекомендовать родителям поместить малыша в специнтернат с самого раннего возраста. Такая необходимость возникает из-за стремительного развития заболевания и важности постоянного врачебного контроля маленького пациента.

При правильно подобранной терапии у ребенка могут наблюдаться следующие улучшения:

  • нормализация эмоционального состояния;
  • снижение периодичности эпилептических приступов или судорожных состояний;
  • некоторое улучшение памяти и концентрации внимания;
  • расширение словарного запаса;
  • повышение работоспособности организма;
  • увеличение продолжительности жизни до 30 лет.

к содержанию ↑

Профилактика

Основной мерой профилактики микроцефалии у детей является ответственный подход родителей к планированию беременности.

Если у кого-то из родственников был установлен такой диагноз, то паре необходима консультация генетика с последующим комплексным обследованием. Аналогичные процедуры необходимы при наличии уже рожденного ребенка с микроцефалией.

К профилактике микроцефалии у детей относятся следующие рекомендации:

  • ответственный подход к планированию беременности;
  • своевременная вакцинация женщины против инфекционных заболеваний;
  • отказ от вредных привычек обоими родителями на этапе планирования беременности;
  • своевременное лечение любых заболеваний (независимо от этапа планирования беременности или вынашивания плода);
  • прохождение беременной женщиной обследования в соответствии с графиком;
  • соблюдение режима дня и питания в период беременности;
  • проведение генетического обследования обоих родителей.

Выявить микроцефалию у ребенка можно еще на этапе его внутриутробного развития. При подтверждении диагноза специалисты рекомендуют искусственное прерывание беременности.

Обусловлена такая необходимость отсутствием эффективных средств лечения в медицинской практике и особенностями патологического процесса, который воздействует на головной мозг малыша. Восстановить работоспособность организма невозможно.

О методах лечения кривошеи у грудничков читайте здесь.

О микроцефалии у ребенка в этом видео:

Микроцефалия

– недоразвитие черепа и головного мозга, сопровождающее умственной отсталостью и неврологическими отклонениями.

Микроцефалия

характеризуется малыми размерами черепа, ранним смыканием черепных швов и закрытием родничка, судорожным синдромом, задержкой моторного развития, интеллектуальным дефектом, недоразвитием или отсутствием речи. Диагностика микроцефалии основывается на данных антропометрии, краниографии, КТ и МРТ головного мозга, ЭЭГ, НСГ; возможно пренатальное выявления микроцефалии у плода. При микроцефалии проводится симптоматическое лечение и реабилитационные мероприятия, направленные на социализацию ребенка.

Общие сведения

Микроцефалия

(микрокефалия) – тяжелый порок развития ЦНС, в основе которого лежит уменьшение массы головного мозга и уменьшение окружности черепа более чем на два-три сигмальных отклонения по сравнению со средними половозрастными показателями. Различные формы микроцефалии встречаются с частотой 1 случай на 10000 детей, в равных соотношениях среди мальчиков и девочек.

Микроцефалия

является причиной олигофрении в 10% наблюдений. При рождении окружность головы у ребенка с микроцефалией, как правило, не превышает 25-27 см (при норме — 35-37 см), а масса головного мозга – 250 г (в норме около 400 г).

Микроцефалия

Причины микроцефалии

С учетом времени и причин возникновения в педиатрии и детской неврологии выделяют первичную (наследственную, истинную) и вторичную (синдромальную и эмбриопатическую) микроцефалию. Первичная микроцефалия является компонентом наследственных болезней с аутосомно-рецессивным и рецессивным, сцепленным с полом типами наследования (синдром Джакомини, синдром Пейна). На долю истинной микроцефалии приходится 7-34% от всех форм патологии.

Вторичная микроцефалия отмечается при хромосомных аберрациях, наследственных энзимопатиях (фенилкетонурии), патологии беременности и родов. Синдромальная микроцефалия встречается более чем при 125 хромосомных аномалиях, наиболее частыми из которых являются болезнь Дауна (трисомия по 21 хромосоме), синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме), синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме), синдром «кошачьего крика» (моносомия 5р) и др.

Вторичная эмбриопатическая микроцефалия обусловлена воздействием на плод тератогенных факторов и может являться следствием внутриутробных инфекций (краснухи, цитомегаловирусного энцефалита, герпеса, токсоплазмоза) и интоксикаций (алкогольной, наркотической, профессиональной), радиационного влияния, гипоксии, внутричерепных родовых травм, метаболических нарушений, гормональных заболеваний матери (сахарного диабета, тиреотоксикоза).

Микроцефалия

у детей часто сочетается с другими аномалиями: расщелинами губы и неба («заячьей губой» и «волчьей пастью»), несовершенным остеогенезом, врожденной катарактой, пигментным ретинитом, первичной кардиомиопатией, лимфедемой, врожденными пороками сердца и легких, гипоплазией почек, что в значительной мере отягощает прогноз.

Патоморфологическое исследование головного мозга при микроцефалии выявляет уменьшение его массы свыше 25% от нормы, недоразвитие больших полушарий, особенно лобных отделов. При микроцефалии могут иметь место явления микро- или макрогирии (аномально узких либо широких извилин), лиссенцефалии или агирии (сглаженности либо отсутствия извилин), порэнцефалии (наличия патологических кистозных полостей в ткани мозга); агенезия мозолистого тела, расширение ликворных пространств, умеренная гидроцефалия, нарушения миелинизации.

Симптомы микроцефалии

Объем черепа у ребенка с микроцефалией уменьшен уже при рождении, в дальнейшем его развитие заметно отстает от возрастной нормы. Отмечается преобладание лицевого черепа над мозговым. Типичный внешний вид больного с микроцефалией характеризуется узким и скошенным лбом, выступающими надбровными дугами, большими ушами. Большой родничок и черепные швы закрываются уже в первые месяцы жизни. В дальнейшем больные с микроцефалией обычно отстают в массе и росте (вплоть до карликовости), имеют диспропорциональное телосложение, узкое высокое (готическое) небо, большие редкие зубы.

Неврологические нарушения при микроцефалии могут включать мышечную дистонию, спастические парезы, атаксию, судороги, косоглазие. Часто дети с микроцефалией могут страдать эпилепсией и детским церебральным параличом. Дети с микроцефалией поздно начинают держать головку, сидеть, ползать, ходить. Отмечается грубая задержка речевого развития, нечеткость артикуляции, резкая ограниченность словарного запаса, нарушение понимания обращенной речи.

Степень интеллектуальных нарушений  у ребенка с микроцефалией может варьировать от дебильности до идиотии. При нерезко выраженной умственной отсталости больные с микроцефалией могут быть обучаемы, способны к самообслуживанию и выполнению несложных поручений. Однако в большинстве случаев дети с микроцефалией требуют ухода, контроля и надзора со стороны взрослых.

По особенностям темперамента дети с микроцефалией могут быть отнесены к торпидной или эретической группе. В первом случае детям свойственна малоподвижность, вялость, безучастность к окружающему, пассивно-подражательная деятельность; во втором случае – гиперактивность, суетливость, подвижность, неустойчивое внимание. Эмоциональная сфера у больных с микроцефалией остается относительно сохранной: дети приветливы, добродушны; реже — эмоционально неустойчивы и склонны к аффективным вспышкам.

Диагностика микроцефалии

Пренатальная диагностика микроцефалии основана на сравнении биометрических параметров плода, получаемых в процессе динамического ультразвукового наблюдения. Однако чувствительность акушерского УЗИ в диагностике микроцефалии составляет всего 67%, а сам порок выявляется только после 27-30 недель беременности. Поэтому при подозрении на микроцефалию, связанную с хромосомной или генетической патологией, УЗИ-скрининг всегда должен дополняться инвазивной пренатальной диагностикой (биопсией хориона, амниоцентезом или кордоцентезом) и кариотипированием плода.

После рождения диагноз микроцефалии подтверждается на основании визуального осмотра новорожденного: уменьшения окружности головы более чем на 2SD-3SD от средней нормы, диспропорции лицевой и мозговой частей черепа. Дети с микроцефалией должны быть проконсультированы генетиком на предмет выявления наследственных заболеваний.

Для определения степени и прогноза микроцефалии важно проведение полного инструментального неврологического обследования: нейросонографии, ЭЭГ, ЭхоЭГ, КТ и МРТ головного мозга. Рентгенография черепа позволяет дифференцировать микроцефалию от краниосиностоза.

Лечение микроцефалии

Патогенетического лечения микроцефалии не существует, поэтому медицинская помощь в основном сводится к симптоматической поддержке больных. На регулярной основе показано проведение медикаментозных курсов, улучшающих обменные процессы в мозговой ткани (пирацетам, пиритинол, витаминные комплексы), по показаниям — противосудорожные и седативные препараты. В рамках реабилитационных мероприятий детям с микроцефалией необходимы занятия лечебной физкультурой, массаж, трудотерапия.

Дети с микроцефалией нуждаются в диспансерном наблюдении педиатра и детского невролога, ежемесячной антропометрии. Воспитание и обучение детей с микроцефалией проводится специалистами дефектологами; коррекция системного недоразвития речи — логопедами. Реабилитационные мероприятия направлены на максимальную адаптацию и социализацию детей с микроцефалией.

Прогноз и профилактика микроцефалии

Прогноз в отношении продолжительности жизни и социализации вариабелен. Некоторые дети способны к обучению в коррекционной школе, овладению элементарными навыками самообслуживания. В целом прогноз при микроцефалии неблагоприятен: продолжительность жизни таких пациентов снижена, большинство из них пожизненно находятся в специнтернатах для умственно-отсталых.

Профилактика микроцефалии у детей предусматривает тщательное планирование беременности, обследование на инфекции (TORCH-комплекс, ПЦР), антенатальную охрану плода. Раннее внутриутробное выявление микроцефалии является основанием для решения вопроса об искусственном прерывании беременности. Медико-генетическое консультирование семей, имеющих детей с микроцефалией, необходимо для оценки потенциального риска при последующих беременностях.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *